Research on the gene responsible for Down syndrome

唐氏综合症基因的研究

• 批准号: 22791015
• 负责人: ASADA Sachie
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: The Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22791015/
• 关键词: 遺伝子スクリーニング; ダウン症候群; 精神遅滞; CaMKII; RNA干渉; 神経細胞

I constructed a screening system based on RNA interference(RNAi) to identify a gene responsible for mental retardation in Down syndrome(DS). I identified an aggregation-like CaMKII in primary neurons as a useful marker for screening. If the maker is changed by specific gene knockdown, the target gene could be a candidate one responsible for DS. To assess whether the screening system run or not, I performed a test for the screening system using Rcan1 gene that could be associated with CaMKII. The result of screening showed that specific inhibition of Rcan1 gene tends to decrease in a rate of neurons with aggregation-like structure of CaMKII. The method of screening should be improved some points, and a candidate gene responsible for DS could be found by this screening system.

我构建了一个基于 RNA 干扰 (RNAi) 的筛选系统，以识别导致唐氏综合症 (DS) 智力低下的基因。我在原代神经元中发现了一种类似聚集的 CaMKII，作为筛选的有用标记。如果通过特定基因敲低改变了标记基因，则目标基因可能是导致 DS 的候选基因。为了评估筛选系统是否运行，我使用可能与 CaMKII 相关的 Rcan1 基因对筛选系统进行了测试。筛选结果显示，对Rcan1基因进行特异性抑制后，具有CaMKII聚集样结构的神经元的比例趋于降低。筛选方法还需改进，通过该筛选系统可以找到导致DS的候选基因。

项目成果

マウス大脳におけるCalcium/calmodulin-dependent protein kinase II(CaMKII)の発現解析

小鼠大脑中钙/钙调蛋白依赖性蛋白激酶 II (CaMKII) 的表达分析

• 发表时间: 2012
• 作者: Kagohashi Y;Otani H;籠橋有紀子 大谷浩;籠橋有紀子 大谷浩;籠橋有紀子 名和田清子 大谷浩 橋本龍樹;籠橋有紀子 大谷浩;籠橋有紀子 大谷浩;淺田幸江
• 通讯作者: 淺田幸江