哺乳類ゲノムにおけるレトロポゾン由来の高度保存配列の同定と機能解析

哺乳动物基因组中反座子高度保守序列的鉴定和功能分析

基本信息

批准号：
07F07423
负责人：
岡田典弘
金额：
$ 1.79万
依托单位：
Tokyo Institute of Technology
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
财政年份：
2007
资助国家：
日本
起止时间：
2007 至 2008
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-07F07423/
关键词：
SINE レトロポゾン exaptation 哺乳類ゲノム高度保存領域

项目摘要

本研究課題の研究目的は、バイオインフォマティクスの技術を活かして哺乳類ゲノムで高度に保存された新規SINEおよびLINEを包括的に探索することである。これにより、どれほど多くの反復配列が哺乳類ゲノム中で機能を獲得したのか、それらがどのような遺伝子の発現制御に関与しているのか、そしてレトロポゾンの機能獲得が哺乳類の形態進化にどのような影響を及ぼしたのかについての解明に繋がると期待される。まず、様々な哺乳類ゲノムの比較から得られた多数の保存領域およびタンパク質コード領域データを参照し、非コード保存領域のデータセットを独自に抽出した。さらにヒトゲノム内部における相同領域データ、すなわち複数コピー存在する短いゲノム領域のデータを抽出し、これを新規反復配列の発見の手掛かりとした。最後にバックグラウンドとなる既知のレトロポゾン配列データを除き、これらのデータを相互比較することで、非コード領域において進化的に保存された反復配列を100種類以上発見することに成功した。個々のエレメントに関して詳細なアラインメントをおこないその由来の解明を試みたが、現在のところ、明確にSINEもしくはLINEに由来する配列は発見されていない。しかしながら哺乳類ゲノムには多数の未知の反復配列が存在し、いずれも種間で非常に保存性が高いという事実は、SINEやLINEなど既知のレトロポゾンのみならず、他にも多くの反復配列がゲノム進化に大きな影響を及ぼしたことを示唆している。その点で本研究は哺乳類のゲノム進化学において非常に重要な知見を与えたと考えられる。

本研究项目的目的是利用生物信息学技术全面寻找哺乳动物基因组中高度保守的新型SINE和LINE。这将揭示哺乳动物基因组中有多少重复序列获得了功能，它们参与了什么样的基因表达控制，以及反座子功能的获得将如何影响哺乳动物的形态进化。至于情况是否如此。首先，我们参考各种哺乳动物基因组比较获得的大量保守区和蛋白质编码区数据，独立提取了非编码保守区数据集。此外，他们还提取了人类基因组内同源区域的数据，即存在于多个拷贝中的短基因组区域的数据，并以此作为发现新重复序列的线索。最后，通过去除已知的背景逆转录子序列数据并将这些数据相互比较，他们成功地在非编码区发现了100多种进化保守的重复序列。尽管我们已经对各个元素进行了详细的比对，并试图阐明它们的起源，但到目前为止，还没有发现明显源自 SINE 或 LINE 的序列。然而，哺乳动物基因组中存在许多未知的重复序列，并且所有这些重复序列在物种之间都高度保守，这意味着基因组中不仅存在已知的反座子如SINE和LINE，而且还存在许多其他重复序列。对进化产生了重大影响。在这方面，这项研究被认为为哺乳动物基因组进化提供了非常重要的知识。