智力障碍相关基因的定位及克隆

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AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30571021
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    30.0万
  • 负责人：
    邬玲仟
  • 依托单位：
    中南大学
  • 学科分类：
    H0902.意识障碍与认知功能障碍
  • 结题年份：
    2008
  • 批准年份：
    2005
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2006-01-01 至2008-12-31

项目摘要

"人口与健康"的核心问题之一是提高人口素质。一个不明原因智力障碍儿的出生，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。染色体平衡易位(或倒位)，由于遗传物质的数量没有发生改变，个体一般表型正常而称为携带者。当个体出现异常表型时，说明染色体畸变可能破坏了某基因的正常功能，所以根据染色体畸变的位置和表型的关系，可将导致异常表型的基因定位并克隆。本研究将在2004年国家自然科学基金资助下已完成诊断、建株、高分辨染色体定位的具46,XY,inv(12)核型智力发育障碍父子，一例具46,X,t(X;7)核型及一例具46,XX,t(6;14)核型智力发育障碍患者的基础上进行智力障碍相关疾病基因的克隆。可望定位和克隆智力障碍致病基因1-2个，查明染色体断裂易位发生的分子基础及其导致表型异常的分子机制，为智力障碍儿的病因诊断和预防提供理论基础与技术支持，为"人口与健康"提供理论与技术保障。

结项摘要

项目成果

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其他文献

利用尿液细胞诱导建立血友病A患者特异性多潜能干细胞
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2015
  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
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  • 通讯作者：
    梁德生
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  • DOI：
    10.1016/j.vetimm.2017.07.009
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    科学通报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘小平;夏昆;王果;朱飞舟;夏家辉;邬玲仟;梁德生;潘乾;戴和平
  • 通讯作者：
    戴和平
两个遗传性非患肉性结直肠癌家系中 MLH1 和 MSH2 基因的突变检测
  • DOI：
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    莫晓云;龙志高;潘乾;胡正茂;张静;戴和平;梁德生;龚惠勇;夏昆;凌捷;谢志国;邬玲仟
  • 通讯作者：
    邬玲仟
人源基因载体pHrn介导p53基因在Bel-7402中的抗癌研究(英文)
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    生物化学与生物物理进展
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    夏昆;张雅坤;李剑;尹彪;邬玲仟;龙志高;薛志刚;梁德生;戴和平;潘乾;刘雄昊;夏家辉
  • 通讯作者：
    夏家辉
下一代测序技术应用于无创产前检测的现状与未来
  • DOI：
    10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.003
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华检验医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    魏贤达;吕卫刚;邬玲仟
  • 通讯作者：
    邬玲仟

其他文献

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邬玲仟的其他基金

神经发育障碍疾病新基因INTS11的鉴定及其致病机制研究
  • 批准号：
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  • 资助金额：
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  • 项目类别：
    面上项目
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  • 批准年份：
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  • 批准号：
    81571450
  • 批准年份：
    2015
  • 资助金额：
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  • 项目类别：
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  • 资助金额：
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  • 项目类别：
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人类染色体断裂、易位热点的DNA序列特征研究
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    30340078
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  • 项目类别：
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相似国自然基金

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  • 批准号：
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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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