YWHAZ杂合突变导致患者智力障碍的机制研究

结题报告

项目介绍

AI项目解读

基本信息

批准号：
82171711
项目类别：
面上项目
资助金额：
52万
负责人：
邬玲仟
依托单位：
中南大学
学科分类：
结题年份：
批准年份：
2021
项目状态：
未结题
起止时间：
2021至

项目参与者：
邬玲仟；
关键词：
YWHAZ杂合突变

项目摘要

结项摘要

项目成果

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其他文献

利用尿液细胞诱导建立血友病A患者特异性多潜能干细胞

DOI：
--
发表时间：
2015
期刊：
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影响因子：
--
作者：
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通讯作者：
梁德生

两个遗传性非患肉性结直肠癌家系中 MLH1 和 MSH2 基因的突变检测

DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
中华医学遗传学杂志
影响因子：
--
作者：
莫晓云;龙志高;潘乾;胡正茂;张静;戴和平;梁德生;龚惠勇;夏昆;凌捷;谢志国;邬玲仟
通讯作者：
邬玲仟

3种致遗传病PITX2突变体功能的比较研究

DOI：
10.1016/j.vetimm.2017.07.009
发表时间：
--
期刊：
科学通报
影响因子：
--
作者：
刘小平;夏昆;王果;朱飞舟;夏家辉;邬玲仟;梁德生;潘乾;戴和平
通讯作者：
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人源基因载体pHrn介导p53基因在Bel-7402中的抗癌研究(英文)

DOI：
--
发表时间：
--
期刊：
生物化学与生物物理进展
影响因子：
--
作者：
夏昆;张雅坤;李剑;尹彪;邬玲仟;龙志高;薛志刚;梁德生;戴和平;潘乾;刘雄昊;夏家辉
通讯作者：
夏家辉

下一代测序技术应用于无创产前检测的现状与未来

DOI：
10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2017.07.003
发表时间：
2017
期刊：
中华检验医学杂志
影响因子：
--
作者：
魏贤达;吕卫刚;邬玲仟
通讯作者：
邬玲仟

其他文献

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邬玲仟的其他基金

神经发育障碍疾病新基因INTS11的鉴定及其致病机制研究

批准号：
82371724
批准年份：
2023
资助金额：
46 万元
项目类别：
面上项目

WDR73基因突变在Galloway-Mowat综合征中的致病机制研究

批准号：
81974240
批准年份：
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项目类别：
面上项目

通过Bionano单分子光学图谱对携带相互易位或倒位罕见病例进行断裂点精准定位及致病机制研究

批准号：
81771599
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项目类别：
面上项目

基于新一代测序的脊肌萎缩症无创产前检测方法研究

批准号：
81571450
批准年份：
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资助金额：
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项目类别：
面上项目

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批准号：
81270706
批准年份：
2012
资助金额：
70.0 万元
项目类别：
面上项目

智力障碍相关基因的定位及克隆

批准号：
30571021
批准年份：
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资助金额：
30.0 万元
项目类别：
面上项目

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批准号：
30340078
批准年份：
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项目类别：
专项基金项目

相似国自然基金

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相似海外基金

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]

会员权益说明：

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