メラノーマにおける複数の変異遺伝子を候補とした個別化リキッドバイオプシー法の確立

建立以多个突变基因作为黑色素瘤候选基因的个性化液体活检方法

• 批准号: 22K08388
• 负责人: 宇原 久
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Sapporo Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2022
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2022-04-01 至 2025-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22K08388/
• 关键词: 悪性黒色腫; リキッドバイオプシー; 個別化医療; デジタルPCR; ctDNA; メラノーマ; 遺伝子パネル

本年度は１）メラノーマの転移を有する症例からの経時的な血清採取と保存、２）原発巣のパネルシークエンスによる個々の患者における特異的な遺伝子変異の検索、３）２）の情報に基づいて１症例をピックアップした。この症例の原発巣はBRAF V600E変異、MTOR，POLE，NTRK3の変異が確認されたため、当該変異部位の遺伝子配列を合成し、デジタルPCRによる患者特異的な腫瘍関連遺伝子を同定するためのプライマーの作成とポジティブコントロール、ネガティブコントロールの作成までを行った。今後はデジタルPCR（QuantStudio Absolute Q）機器で実際に保存されている患者血清から腫瘍特異的な遺伝子変異が検出できるか検索を開始する。

1）1）1）1）随着时间的流逝，锯齿的收集和保存来自黑色素瘤转移的病例，2）由于核巢板序列而搜索个别患者的特定基因突变，3）2）我选择了该病例。 BRAF V600E，MTOR，POL和NTRK3的变体证实了该病例的主要巢穴，因此合成了突变位点的遗传序列，并创建了数字PCR的患者特异性肿瘤相关基因阳性对照和阴性对照。将来，搜索将开始发现可以从数字PCR（QuantStudio绝对Q）设备中实际存储的患者血清中检测到肿瘤特异性基因突变。