各種皮膚疾患におけるエラスチンm-RNAのスプライシングの違いに関する研究

不同皮肤病中弹性蛋白mRNA剪接差异的研究

• 批准号: 06770635
• 负责人: 宇原 久
• 金额: $ 0.58万
• 依托单位: Shinshu University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
• 财政年份: 1994
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 1994 至 无数据
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-06770635/
• 关键词: 皮膚腫瘍; エラスチン遺伝子; スプライシング

本年度は、(1)エラスチン代謝異状で疑われている皮膚疾患(弾力線維性仮性黄色腫.早老症など)及び(2)皮膚線維性腫瘍について、(1)病的な異状の有無(2)'良性悪性の鑑別点となるパターンが存在するか否かについて明らかにすることを目的とした。まず生検材料、手術材料よりm-RNAを抽出し(腫瘍部or病変部、周辺正常部)C-DNAを合成後、エラスチン遺伝子の中のエクソン22,23,24,26A,32,33のスプライシングを検索するために設定したプライマーを用いて、PCR法を行った。電気泳動により、合成産物の塩基長の違い、パターン、特定バンドの消失の有無を調べた。本年度は、上記(1)に相当する患者がいなかったため、(2)については皮膚線維腫、持久性隆起性皮膚線維肉腫について検討した。その結果、両者側に今のところ明らかに有意と思われる違いを見い出すことはできないでいる。この点についてはさらに他のエクソンについての検討や、また点突然変異などの微小な変化の存在している可能性もあり、症例を増やすと共に上記の点について検討を進めている。

今年，我们将检查（1）疑似弹性蛋白代谢异常的皮肤疾病（弹性纤维性假黄瘤、早衰症等）和（2）皮肤纤维性肿瘤，（1）有无病理异常，以及（2）“目的是找出是否存在可用于区分良性肿瘤和恶性肿瘤的模式。首先从活检材料或手术材料（肿瘤区域、病变区域、周围正常区域）中提取m-RNA，合成C-DNA后，得到弹性蛋白基因的外显子22、23、24、26A、32、33使用设计用于搜索剪接的引物进行PCR。通过电泳研究合成产物的碱基长度、模式和特定条带消失的差异。今年没有符合上述（1）的患者，因此针对（2），我们调查了皮肤纤维瘤和隆起性皮肤纤维肉瘤。因此，我们到目前为止还无法发现双方之间有任何明显的显着差异。关于这一点，我们正在调查其他外显子，也有可能存在点突变等微小变化，所以我们正在增加病例数，对上述几点进行调查。