Identification of Novel Genes and Pathogenesis Responsible for Brugada Syndrome Using Whole Exome Sequencing
利用全外显子组测序鉴定导致 Brugada 综合征的新基因和发病机制
基本信息
- 批准号：24390199
- 负责人：
- 金额：$ 11.48万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
- 财政年份：2012
- 资助国家：日本
- 起止时间：2012-04-01 至 2016-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
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专利数量（0）
Neonatal case of novel KMT2D mutation in Kabuki syndrome with severe hypoglycemia.
歌舞伎综合征中新型 KMT2D 突变并伴有严重低血糖的新生儿病例。
- DOI：10.1111/ped.12574
- 发表时间：2015
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Gohda Y;Oka S;Matsunaga T;Watanabe S;Yoshiura K;Kondoh T;Matsumoto T
- 通讯作者：Matsumoto T
Variable expressivity of phenotype in a frameshift mutation of cardiac sodium channel SCN5A.
心脏钠通道 SCN5A 移码突变表型的可变表达性。
- DOI：10.1016/j.joa.2013.04.005
- 发表时间：2013
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Kawakami H Makita N;et al
- 通讯作者：et al
SCN5A and ventricular arrhythmias
SCN5A 和室性心律失常
- DOI：
- 发表时间：2015
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：黒澤亮;佐藤公雄;菊地順裕;大村淳一;佐藤大樹;野木正道;沼野和彦;Mohammad Siddique;Elias Al-Mamun;杉村宏一郎;下川宏明;Makita N
- 通讯作者：Makita N
NILM/ASC-US例におけるHPV-16単独感染群とHPV-52単独感染群の細胞診所見の変化
NILM/ASC-US 病例中 HPV-16 单一感染组与 HPV-52 单一感染组细胞学结果的变化
- DOI：
- 发表时间：2014
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：畑野美穂子;松本嘉寛;福士純一;松延知哉;遠藤誠;岡田誠司;井浦国生;嘉村聡;藤原稔史;飯田圭一郎;藤原悠子;鍋島央;横山信彦;小田義直;岩本幸英;阿部修平，三浦清徳，三浦生子，山崎健太郎，長谷川ゆり，東島 愛，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
- 通讯作者：阿部修平，三浦清徳，三浦生子，山崎健太郎，長谷川ゆり，東島 愛，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
母体血漿中miR-517aおよびmiR518bは前置胎盤に対する帝王切開時の出血量に関連する
母体血浆 miR-517a 和 miR518b 与前置胎盘剖腹产术中失血有关
- DOI：
- 发表时间：2014
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：渡邊幸秀;Aristidis Moustakas;加藤光保;長谷川ゆり，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，三浦生子，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
- 通讯作者：長谷川ゆり，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，三浦生子，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
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Novel molecular basis underlying lethal arrhythmic syndrome due to mutations in cardiac Na/Ca exchanger gene
心脏 Na/Ca 交换基因突变导致致死性心律失常综合征的新分子基础
- 批准号：
18H02808 - 财政年份：2018
- 资助金额：
$ 11.48万 - 项目类别：
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- 批准号：
15K15311 - 财政年份：2015
- 资助金额：
$ 11.48万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Challenging Exploratory Research
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15H04823 - 财政年份：2015
- 资助金额：
$ 11.48万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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- 批准号：
21590921 - 财政年份：2009
- 资助金额：
$ 11.48万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Akt phosphorylation and arrhythmogenic modification of the cardiac sodium channel
Akt 磷酸化和心脏钠通道的致心律失常修饰
- 批准号：
18590757 - 财政年份：2006
- 资助金额：
$ 11.48万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Phamacogenomic studies for the genetic basis for lethal arrhythmias
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- 批准号：
15590711 - 财政年份：2003
- 资助金额：
$ 11.48万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Disease susceptibility genes for Japanese pulmonary fibrosis using whole exome sequence
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- 批准号：
20K17177 - 财政年份：2020
- 资助金额：
$ 11.48万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
genetic analysis of causative factors for congenital scoliosis
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17K10986 - 财政年份：2017
- 资助金额：
$ 11.48万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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遗传性视锥细胞功能障碍综合征的临床和遗传特征
- 批准号：
17K11434 - 财政年份：2017
- 资助金额：
$ 11.48万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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通过分析胰腺癌信号网络来识别分子靶点
- 批准号：
16H05165 - 财政年份：2016
- 资助金额：
$ 11.48万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Development of the personalized prevention system by longitudinal exome-wide association studies of common complex diseases
通过常见复杂疾病的纵向全外显子组关联研究开发个性化预防系统
- 批准号：
15H04772 - 财政年份：2015
- 资助金额：
$ 11.48万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)