Clinical and genetic characterization of inherited cone dysfunction syndrome

遗传性视锥细胞功能障碍综合征的临床和遗传特征

基本信息

批准号：
17K11434
负责人：
Hayashi Takaaki
金额：
$ 2.16万
依托单位：
Jikei University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2017
资助国家：
日本
起止时间：
2017-04-01 至 2020-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K11434/
关键词：
錐体ジストロフィ全エクソーム解析遺伝性網膜疾患網膜電図遺伝子変異黄斑萎縮網膜色素変性遺伝子杆体一色覚青錐体一色覚錐体杆体ジストロフィ黄斑ジストロフィ全エクソン解析次世代シークエンサ遺伝学網膜黄斑錐体機能

项目摘要

项目成果

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Genotype determination of the OPN1LW/OPN1MW genes: novel disease-causing mechanisms in Japanese patients with blue cone monochromacy.

OPN1LW/OPN1MW 基因的基因型测定：日本蓝锥单色性患者的新致病机制。

DOI：
10.1038/s41598-018-29891-9
发表时间：
2018-07-31
期刊：
Scientific reports
影响因子：
4.6
作者：
Katagiri S;Iwasa M;Hayashi T;Hosono K;Yamashita T;Kuniyoshi K;Ueno S;Kondo M;Ueyama H;Ogita H;Shichida Y;Inagaki H;Kurahashi H;Kondo H;Ohji M;Hotta Y;Nakano T
通讯作者：
Nakano T

Differences in ocular findings in two siblings: one with complete and other with incomplete achromatopsia

两个兄弟姐妹的眼部表现存在差异：一个患有完全色盲，另一个患有不完全色盲

DOI：
10.1007/s10633-017-9577-y
发表时间：
2017
期刊：
Doc Ophthalmol
影响因子：
1.4
作者：
Ueno S;Nakanishi A;Sayo A;Kominami T;Ito Y;Hayashi T;Tsunoda K;Iwata T;Terasaki H
通讯作者：
Terasaki H

全エクソーム解析により診断されたムコリピドーシスIV型の1例

全外显子组分析诊断IV型粘脂沉积症一例

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
6.林孝彰;細野克博;久保朗子;倉田健太郎;片桐聡;近藤峰生;中野匡;堀田喜裕
通讯作者：
堀田喜裕

サブスペシャリティサンデー「緑内障・視神経症」「視神経症・診断の決め手」遺伝性視神経疾患の遺伝子解析

周日专科“青光眼/视神经病变”“视神经病变/诊断关键”遗传性视神经疾病的基因分析

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
17.林孝彰;片桐聡;上野真治;國吉一樹;近藤峰生;角田和繁;近藤寛之;岩田岳;松浦知和;中野匡;林孝彰
通讯作者：
林孝彰

CDH3遺伝子変異による先天性の乏毛と黄斑ジストロフィを示した兄妹例

CDH3基因突变导致先天性少毛和黄斑营养不良的兄弟姐妹病例

DOI：
发表时间：
2018
期刊：
影响因子：
0
作者：
片桐聡;林孝彰;後町清子;久保田大紀;溝渕圭;松浦知和;石氏陽三;朝比奈昭彦;亀谷修平;中野匡
通讯作者：
中野匡

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Multifunctional Traceable Liposomes with Temperature-Triggered Drug Release and Neovasculature-Targeting Properties for Improved Cancer Chemotherapy

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DOI：
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发表时间：
2021
期刊：
Molecular Pharmaceutics
影响因子：
4.9
作者：
Yuba Eiji;Takashima Munenobu;Hayashi Takaaki;Kokuryo Daisuke;Aoki Ichio;Harada Atsushi;Aoshima Sadahito;Krishnan Uma Maheswari;Kono Kenji
通讯作者：
Kono Kenji

矢状断と水平断の2平面を用いたMCDO術後の成長及び後戻り変形の定量的評価

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DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
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通讯作者：
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DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
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通讯作者：
和田　仁孝

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DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
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通讯作者：
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DOI：
10.1007/s10633-021-09826-y
发表时间：
2021
期刊：
Documenta Ophthalmologica
影响因子：
1.4
作者：
Hayashi Takaaki;Mizobuchi Kei;Kameya Shuhei;Yoshitake Kazutoshi;Iwata Takeshi;Nakano Tadashi
通讯作者：
Nakano Tadashi