Novel molecular basis underlying lethal arrhythmic syndrome due to mutations in cardiac Na/Ca exchanger gene

心脏 Na/Ca 交换基因突变导致致死性心律失常综合征的新分子基础

• 批准号: 18H02808
• 负责人: MAKITA Naomasa
• 金额: $ 11.15万
• 依托单位: National Cardiovascular Center Research Institute
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2018
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2018-04-01 至 2021-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-18H02808/
• 关键词: 早期再分極症候群; Na/Ca交換体; 遺伝子変異; 突然死; ゲノム編集; パッチクランプ; 致死性不整脈; Na-Ca交換体; QT短縮症候群; ノックインマウス; コンピュータシミュレーション; J波症候群; 心臓突然死

项目成果

Pinacidil, a KATP channel opener, stimulates cardiac Na+/Ca2+ exchanger function through the NO/cGMP/PKG signaling pathway in guinea pig cardiac ventricular myocytes.

Pinacidil 是一种 KATP 通道开放剂，通过豚鼠心室肌​​细胞中的 NO/cGMP/PKG 信号通路刺激心脏 Na /Ca2 交换功能。

• DOI: 10.1007/s00210-019-01642-1
• 发表时间: 2019
• 期刊: Naunyn Schmiedebergs Arch Pharmacol.
• 作者: Iguchi K;Saotome M;Yamashita K;Hasan P;Sasaki M;Maekawa Y;Watanabe Y.
• 通讯作者: Watanabe Y.

Structural Insights into Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia-associated RyR2 Mutant Channels using a Three-dimensional In Silico Model

使用三维计算机模型深入了解儿茶酚胺能多态性室性心动过速相关 RyR2 突变通道

• 发表时间: 2019
• 作者: Gao J;Makiyama T;Ohno S;Yamamoto Y; Wuriyanghai Y;Kohjitani H;Kashiwa A;Huang H;Katou K;Horie M;Kimura T.
• 通讯作者: Kimura T.

Can patient-derived iPSCs be applied to phenotypic cell-based high throughput screening assessment to distinguish between different types of long-QT syndrome?

患者来源的 iPSC 能否应用于基于表型细胞的高通量筛选评估，以区分不同类型的长 QT 综合征？

• 发表时间: 2018
• 作者: Daisuke Yoshinaga;Shiro Baba;Hirofumi Shibata;Takuya Hirata;Takeru Makiyama;Ryuta Nishikomori
• 通讯作者: Ryuta Nishikomori

Novel common genetic predispositions to sudden death in Brugada syndrome distinct from those to diagnostic Brugada-ECG pattern

与诊断性 Brugada-ECG 模式不同的 Brugada 综合征猝死的新常见遗传倾向

• 发表时间: 2019
• 作者: Shinoda M;Saku K;Oga Y;Tohyama T;Nishikawa T;Abe K;Yoshida K;Kuwabara Y;Fujii K;Ishikawa T;Kishi T;Sunagawa K;Tsutsui H.;Ishikawa T.
• 通讯作者: Ishikawa T.

Modeling Overlapping Phenotypes of Long-QT and Brugada Syndrome with CACNA1C-E1115K that Alters Ion Selectivity of the Cardiac L-Type Calcium Channel Using Induced Pluripotent Stem Cells

使用 CACNA1C-E1115K 模拟长 QT 和 Brugada 综合征的重叠表型，利用诱导多能干细胞改变心脏 L 型钙通道的离子选择性

• 发表时间: 2019
• 作者: Kashiwa A.;Makiyama T.;Kohjitani H.;Hirose S.;Gao J.;Kashiwa A.;Huang H.;Ishikawa T.;Ohno S.;Chonabayashi K.;Suda K.;Yoshida Y.;Horie M.;Makita N.;Kimura T.
• 通讯作者: Kimura T.