Mutations in cardiac gap junction genes and the pathophysiology underlying progressive cardiac conduction defect.

心脏间隙连接基因突变和进行性心脏传导缺陷的病理生理学。

• 批准号: 21590921
• 负责人: MAKITA Naomasa
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Nagasaki University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2009
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2009 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21590921/
• 关键词: ギャップジャンクション; 致死性不整脈; 心臓伝導障害; 遺伝子

To elucidate the pathophysiology underlying the progressive cardiac conduction defect(PCCD), PCCD family members were registered, and the clinical features were analyzed. Genetic screening revealed a novel mutation in a gene encoding connexin40(Cx40). The mutant Cx40 showed reduced single channel conductance and impaired plaque formation at the plasma membrane. These data demonstrates that the abnormal cell-cell coupling at the cardiac conduction system is a novel pathophysiology underlying PCCD.

为了阐明进行性心脏传导缺陷（PCCD）的基础病理生理学，注册了PCCD家族成员，并分析了临床特征。遗传筛查显示了编码连接蛋白40的基因中的一种新突变（CX40）。突变体CX40显示单个通道电导率降低，质膜处的斑块形成受损。这些数据表明，心脏传导系统处的异常细胞 - 细胞耦合是PCCD的一种新型病理生理学。

项目成果

Clinical effectiveness of pulmonary vein isolation for arrhythmic events in a patient with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

• DOI: 10.1007/s00380-009-1214-6
• 发表时间: 2010-09-01
• 期刊: HEART AND VESSELS
• 影响因子: 1.5
• 作者: Sumitomo, Naokata;Nakamura, Takahiro;Hiraoka, Masayasu
• 通讯作者: Hiraoka, Masayasu

Overlap Between LQT3 and Brugada Syndrome : Clinical Features in a Common Mutation and Underlying Biophysical Mechanisms

LQT3 和 Brugada 综合征之间的重叠：常见突变的临床特征和潜在的生物物理机制

• 发表时间: 2008
• 作者: Makita N;Itoh H;et al. (6人中4番目)
• 通讯作者: et al. (6人中4番目)

Appropriate dose of beta-blockade for coronary CT scan in patients with Kawasaki disease

川崎病冠状动脉CT扫描β受体阻滞剂的适宜剂量

• 发表时间: 2010
• 作者: Watanabe H;Sumitomo N;et al
• 通讯作者: et al

家族性進行性心臓伝導障害に同定されたconnexin40遺伝子変異の機能異常

家族性进行性心脏传导障碍中发现 connexin40 基因突变的功能异常

• 发表时间: 2009
• 作者: 蒔田直昌;住友直方;関明子
• 通讯作者: 関明子

The electrophysiological change of fast pathway property after slow pathway ablation in patients with atrio-ventricular nodal reentrant tachy cardia

房室结折返性心动过速患者慢径路消融后快径路特性的电生理变化

• 发表时间: 2009
• 作者: Matsumura T;Sumitomo N;et al
• 通讯作者: et al