genetic analysis of causative factors for congenital scoliosis

先天性脊柱侧凸致病因素的遗传学分析

• 批准号: 17K10986
• 负责人: WATANABE Kota
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Keio University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2017
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2017-04-01 至 2020-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-17K10986/
• 关键词: 先天性側弯症; 脊椎肋骨異形成症; 全エクソン解析; TBX6; TBX6遺伝子; 脊椎肋骨異骨症; LFNG遺伝子; 遺伝子; 肋骨癒合を伴う先天性側弯症; 脊柱側弯症; エクソーム解析

项目成果

先天性側弯症に対する遺伝子解析の現状

先天性脊柱侧凸的基因分析现状

• 发表时间: 2018
• 作者: 武田和樹;黄郁代;小倉洋二;川上紀明;小谷俊明;須藤英毅;米澤郁穂;宇野耕吉;種市洋;渡辺慶;三宅紀子;南昌平;重松英樹;菅原亮;谷口優樹;中村雅也;松本守雄;渡辺航太;池川志郎
• 通讯作者: 池川志郎

TBX6遺伝子関連の先天性側弯症における表現型と遺伝型の関連性の検討

TBX6基因相关先天性脊柱侧弯表型与基因型关系的研究

• 发表时间: 2017
• 作者: 武田和樹;黄郁代;小倉洋二;川上紀明;小谷俊明;須藤英毅;米澤郁穂;宇野耕吉;種市洋;渡辺慶;三宅紀子;南昌平;重松英樹;菅原亮;谷口優樹;中村雅也;松本守雄;渡辺航太;池川志郎;武田和樹
• 通讯作者: 武田和樹

日本人におけるTBX6遺伝子関連の先天性側弯症の検討（続報).

日本人TBX6基因相关先天性脊柱侧凸调查（后续报告）。

• 发表时间: 2017
• 作者: 武田和樹;黄郁代;小倉洋二;川上紀明;小谷俊明;須藤英毅;米澤郁穂;宇野耕吉;種市洋;渡辺慶;三宅紀子;南昌平;重松英樹;菅原亮;谷口優樹;中村雅也;松本守雄;渡辺航太;池川志郎;武田和樹;武田和樹;武田和樹
• 通讯作者: 武田和樹

Investigation for the novel genes of congenital scoliosis

先天性脊柱侧凸新基因的调查

• 发表时间: 2018
• 作者: 武田和樹;黄郁代;小倉洋二;川上紀明;小谷俊明;須藤英毅;米澤郁穂;宇野耕吉;種市洋;渡辺慶;三宅紀子;南昌平;重松英樹;菅原亮;谷口優樹;中村雅也;松本守雄;渡辺航太;池川志郎
• 通讯作者: 池川志郎

TBX6遺伝子のnull mutationとhypomorphic risk haplotypeのcompound heterozygoteは先天性側弯症およびSpondylocostal dysostosisを引き起こす.

TBX6基因的无效突变和低等位风险单倍型复合杂合子导致先天性脊柱侧凸和脊柱肋骨发育不全。

• 发表时间: 2017
• 作者: 武田和樹;黄郁代;小倉洋二;川上紀明;小谷俊明;須藤英毅;米澤郁穂;宇野耕吉;種市洋;渡辺慶;三宅紀子;南昌平;重松英樹;菅原亮;谷口優樹;中村雅也;松本守雄;渡辺航太;池川志郎;武田和樹;武田和樹
• 通讯作者: 武田和樹