How do mutations in the XPD result in different skin cancer susceptibilities in patients with xeroderma pigmentosum or trichothiodystrophy?

XPD 突变如何导致着色性干皮病或毛发硫营养不良患者对皮肤癌的易感性不同？

• 批准号: 20591324
• 负责人: MORI Toshio
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Nara Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591324/
• 关键词: 皮膚発がん; 色素性乾皮症; 硫黄欠乏性毛髪発育異常症; 紫外線; XPD; TFIIH; ヌクレオチド除去修復; ピリミジンニ量体; 硫黄欠乏性毛髮発育異常症; ピリミジン二量体

We studied how mutations in the XPD gene result in different skin cancer susceptibilities in patients with xeroderma pigmentosum (XP) or trichothiodystrophy (TTD). XP-D and TTD cells were both deficient in the repair of UV-induced DNA damage because of helicase activity defects of TFIIH. Since TFIIH also acts as a coactivator, TTD-specific decrease in TFIIH content possibly results in transcriptional defects, which might be implication for the lack of increased incidence of skin cancers in TTD patients.

我们研究了 XPD 基因突变如何导致色素性干皮病 (XP) 或毛发硫营养不良 (TTD) 患者对皮肤癌的易感性不同。由于 TFIIH 解旋酶活性缺陷，XP-D 和 TTD 细胞在修复紫外线诱导的 DNA 损伤方面均存在缺陷。由于 TFIIH 也充当共激活剂，因此 TTD 特异性的 TFIIH 含量减少可能会导致转录缺陷，这可能暗示 TTD 患者皮肤癌的发病率并未增加。

项目成果

XPD変異を共通する色素性乾皮症および硫黄欠乏性毛髪発育異常症両患者間でなぜ紫外線皮膚発がん感受性が異なるか?

为什么色素性干皮病和缺硫毛发发育不良患者对紫外线皮肤癌的敏感性不同，这两种疾病都具有相同的 XPD 突变？

• 发表时间: 2009
• 作者: 平野牧人;森俊雄;池田真徳;浅井宏英;桐山敬生;降矢芳子;上野聡;森俊雄
• 通讯作者: 森俊雄

FUS関連筋萎縮側索硬化症細胞の酸化ストレスに対する脆弱性とDNA損傷の蓄積

FUS 相关肌萎缩性脊髓侧索硬化症细胞对氧化应激和 DNA 损伤积累的脆弱性

• 发表时间: 2010
• 作者: 平野牧人;池田真徳;殿村恭代;森俊雄;中村雄作;楠進;上野聡
• 通讯作者: 上野聡

ワークショップ「紫外線DNA損傷の修復欠損遺伝病とその分子病態」XPD変異を共通する色素性乾皮症および硫黄欠乏性毛髪発育異常症両患者間でなぜ紫外線皮膚発がん感受性が異なるか

研讨会：“紫外线 DNA 损伤修复缺陷的遗传性疾病及其分子发病机制” 为什么具有相同 XPD 突变的着色性干皮病和缺硫毛发营养不良患者对紫外线皮肤致癌的敏感性不同？

• 发表时间: 2009
• 作者: 柳原啓見;森俊雄;立石智;小林純也;小松賢志;森俊雄
• 通讯作者: 森俊雄

複製フォークでのNBS1の新規役割

NBS1 在复制叉中的新作用

• 发表时间: 2008
• 作者: 柳原啓見;松本結実;森俊雄;立石智;小林純也;小松賢志
• 通讯作者: 小松賢志

Interaction with DNA polymerase eta is required for nuclear accumulation of REV1 and suppression of spontaneous mutations in human cells.

REV1 的核积累和人类细胞自发突变的抑制需要与 DNA 聚合酶 eta 的相互作用。

• 发表时间: 2009
• 期刊: DM Repair 8
• 作者: Akagi;J.;Masutani;C.;Kataoka;Y.;Kan;T.;Ohashi;E.;Mori;T.;Ohmori;H.;Hanaoka;F.
• 通讯作者: F.