Molecular, Cellular, and in vivo analysis of SLC12A2, a novel candidate of deafness gene

耳聋基因候选基因 SLC12A2 的分子、细胞和体内分析

基本信息

项目摘要

项目成果

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Exome解析により同定された新規難聴原因候補SLC12A2変異とその機能解析
通过外显子组分析及其功能分析鉴定出 SLC12A2 突变,一种新的听力损失候选原因
  • DOI:
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    務台英樹;和佐野浩一郎;奈良清光;松永達雄
  • 通讯作者:
    松永達雄
先天性難聴の新たな原因遺伝子を発見-新生児の難聴の原因診断、早期医療へ-
发现导致先天性听力损失的新基因 - 新生儿听力损失原因的诊断和早期治疗 -
  • DOI:
  • 发表时间:
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
  • 通讯作者:
Alport症候群9家系におけるサブタイプ別聴覚および聴力経過の検討
9个阿尔波特综合征家系的听力分型检查及听力史历程
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    松﨑佐栄子;松永達雄;務台英樹;奈良清光;井上沙聡;細谷誠;藤岡正人;小川郁
  • 通讯作者:
    小川郁
Investigating the effects of exonic and intronic variants of NF2 on pre-mRNA splicing
研究 NF2 的外显子和内含子变体对前 mRNA 剪接的影响
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Masaru Noguchi ;Masato Fujioka;Naoki Oishi;Hideki Mutai;Kiyomitsu Nara;Tatsuo Matsunaga;Kaoru Ogawa;Koichiro Wasano
  • 通讯作者:
    Koichiro Wasano
視覚聴覚二重障害の医療向上への取り組み~難病プラットフォームによる全国多施設レジストリ~
努力改善视觉和听觉双重残疾的医疗护理 - 使用疑难病平台的国家多中心登记 -
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    松永達雄;和佐野浩一郎;務台英樹;南修司郎;加我君孝
  • 通讯作者:
    加我君孝
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    $ 2.83万
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