药物性耳聋相关线粒体基因突变的发生和致病机制研究

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AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30872862
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    34.0万
  • 负责人：
    戴朴
  • 依托单位：
    中国人民解放军总医院
  • 学科分类：
    H1403.耳及侧颅底疾病
  • 结题年份：
    2011
  • 批准年份：
    2008
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2009-01-01 至2011-12-31

项目摘要

本研究拟通过线粒体基因组单倍体型的分析解决线粒体DNA A1555G和C1494T突变是散发的热点突变还是始祖突变这一科学问题。研究内容主要包括全国性聋病基因库的建立和完善，线粒体DNA A1555G、C1494T突变的筛查，阳性家庭的线粒体基因全序列测定和单倍体分型、母系家庭成员的听力和线粒体基因分型鉴定，线粒体树和突变迁移路线绘制。通过线粒体单倍体型和大量与药物性耳聋相关的线粒体DNA A1555G和C1494T家系遗传事件研究，分析线粒体DNA A1555G、C1494T突变的起源方式，并且通过突变可能的迁移路线揭示线粒体DNA A1555G、C1494T突变分布特点和规律，为药物性耳聋的预防筛查方式如筛查时间点的设置研究提供科学根据和指导。课题进行的同时将为约2000个听力正常的携带上述突变的母系家庭成员进行详细的用药指导，使他们避免在将来发生药物性耳聋。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（14）
专著数量（0）
科研奖励数量（2）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
GJB2 mutation spectrum in 2,063 Chinese patients with nonsyndromic hearing impairment.
2063例中国非综合征性听力障碍患者GJB2突变谱
  • DOI：
    10.1186/1479-5876-7-26
  • 发表时间：
    2009-04-14
  • 期刊：
    Journal of translational medicine
  • 影响因子：
    7.4
  • 作者：
    Dai P;Yu F;Han B;Liu X;Wang G;Li Q;Yuan Y;Liu X;Huang D;Kang D;Zhang X;Yuan H;Yao K;Hao J;He J;He Y;Wang Y;Ye Q;Yu Y;Lin H;Liu L;Deng W;Zhu X;You Y;Cui J;Hou N;Xu X;Zhang J;Tang L;Song R;Lin Y;Sun S;Zhang R;Wu H;Ma Y;Zhu S;Wu BL;Han D;Wong LJ
  • 通讯作者：
    Wong LJ
Mitochondrial haplotype and phenotype of 13 Chinese families may suggest multi-original evolution of mitochondrial C1494T mutation
13个中国家系的线粒体单倍型和表型可能提示线粒体C1494T突变的多源进化
  • DOI：
    10.1016/j.mito.2009.07.006
  • 发表时间：
    2009-11-01
  • 期刊：
    MITOCHONDRION
  • 影响因子：
    4.4
  • 作者：
    Zhu, Yuhua;Li, Qi;Dai, Pu
  • 通讯作者：
    Dai, Pu
43例耳聋家庭再生育前的遗传学分析与指导
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    韩明昱;黄莎莎;王国建;袁永一;康东洋;张昕;戴朴
  • 通讯作者：
    戴朴
重度感音神经性耳聋患者内耳CT影像分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    2011年发表于临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
Comprehensive molecular etiology analysis of nonsyndromic hearing impairment from typical areas in China.
我国典型地区非综合征性听力障碍分子病因综合分析
  • DOI：
    10.1186/1479-5876-7-79
  • 发表时间：
    2009-09-10
  • 期刊：
    Journal of translational medicine
  • 影响因子：
    7.4
  • 作者：
    Yuan Y;You Y;Huang D;Cui J;Wang Y;Wang Q;Yu F;Kang D;Yuan H;Han D;Dai P
  • 通讯作者：
    Dai P

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其他文献

不同年龄的重度耳聋患者常见耳聋基因突变 的阳性率分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王国建;袁永一;韩冰;黄莎莎;康东洋;张昕;董敏;韩东一;戴朴
  • 通讯作者：
    戴朴
中耳胆脂瘤并发周围性面瘫的外科手术治疗(附22例报告)
  • DOI：
    10.13201/j.issn.1001-1781.2017.16.007
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
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  • 通讯作者：
    韩东一
单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    蒋刈;戴朴;韩东一
  • 通讯作者：
    韩东一
人工耳蜗植入脑脊液井喷原因及处理
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    黄德亮;武文明;冀飞;刘军;韩东一;杨仕明;戴朴
  • 通讯作者：
    戴朴
CHARGE综合征人工耳蜗植入
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    李万鑫;王宁;黄莎莎;李北成;戴朴
  • 通讯作者：
    戴朴

其他文献

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内耳畸形新基因ZIC3致聋的基因型表型深度解析及治疗探索
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    面上项目
常染色体隐性遗传感音神经性耳聋的分子致病机理研究
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  • 批准年份：
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  • 资助金额：
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  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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  • 项目类别：
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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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