男性峰值骨量与骨代谢相关候选基因10个SNP的家系连锁分析

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30570891
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    24.0万
  • 负责人：
    章振林
  • 依托单位：
    上海交通大学
  • 学科分类：
    H0712.骨转换、骨代谢异常及钙磷代谢异常
  • 结题年份：
    2008
  • 批准年份：
    2005
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2006-01-01 至2008-12-31

项目摘要

原发性骨质疏松症是老年人致死和致残的最主要疾病之一，已成为公共健康问题。作为复杂疾病的骨质疏松，其发生与青年时期获得的峰值骨量高低密切有关，而骨密度和骨大小是骨质疏松可测量的最主要表型，是发生骨折的风险因子，是多个基因和环境因素共同作用的复杂数量性状，尽管现已明确峰值骨密度和骨大小遗传力超过50 %，但对男性峰值骨密度变异与候选基因的研究，显著滞后于对女性的研究。对骨密度和骨大小这些复杂性状的遗传机制研究一直未能深入的原因，除存在环境因素外，主要是大样本峰值骨密度人群的建立。本研究在我们原先收集到家系基础上，扩大到400个包括至少一个20-40岁健康儿子和父母的核心家庭，检测所有人员骨密度、骨大小等表型资料和3个候选基因10个SNP，利用传递不平衡统计方法对候选基因分子标志与汉族男性峰值骨密度、骨大小变异的连锁分析，为骨质疏松致病基因的定位和分离研究奠定实验基础和遗传资源库。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（14）
专著数量（0）
科研奖励数量（1）
会议论文数量（2）
专利数量（0）
The change of hip axis length in 10384 males and females and the association with femoral neck fracture.
10384名男女髋轴长度变化及其与股骨颈骨折的关系
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
白介素1受体拮抗剂基因多态性与上海市绝经后妇女骨密度无相关性
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国骨质疏松杂志 2006；12（3）：229-231
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
骨质疏松相关基因的研究方向
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学杂志 2006； 86（6）361-362
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
113例骨纤维结构不良临床分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国骨质疏松杂志2008；14：887-890
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：
上海市女性骨量变化与骨质疏松检出率
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国骨质疏松杂志 2008；14（4）：258262
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
  • 通讯作者：

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其他文献

多骨受累Caffey病一例
  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
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  • 通讯作者：
    章振林
基因突变与代谢性骨病
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    中国临床新医学
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    章振林
  • 通讯作者：
    章振林
原发性肥大性骨关节病诊治进展
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
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  • 期刊：
    中华内分泌代谢杂志
  • 影响因子：
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  • 作者：
    章振林;张增;李珊珊
  • 通讯作者：
    李珊珊
一个多发性内分泌腺瘤2A家系的临床特征与基因突变分析
  • DOI：
    10.16150/j.1671-2870.2020.05.007
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
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  • 作者：
    林小云;戚露月;章振林;岳华
  • 通讯作者：
    岳华
低剂量阿仑膦酸钠治疗对中国绝经后骨质疏松妇女骨密度及骨转换生化指标的影响
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    Menopause. 2013 Jan;20(1):72-78.
  • 影响因子：
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  • 作者：
    李梅;章振林;廖二元;徐苓
  • 通讯作者：
    徐苓

其他文献

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骨代谢相关基因26个标签SNP和单倍型与女性峰值骨量的家系连锁分析
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相似国自然基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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