骨代谢相关基因26个标签SNP和单倍型与女性峰值骨量的家系连锁分析

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30771019
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    30.0万
  • 负责人：
    章振林
  • 依托单位：
    上海交通大学
  • 学科分类：
    H0712.骨转换、骨代谢异常及钙磷代谢异常
  • 结题年份：
    2010
  • 批准年份：
    2007
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2008-01-01 至2010-12-31

项目摘要

对骨质疏松症之类复杂疾病或骨密度等复杂性状的相关基因定位，应采取何种有效策略和分析是当前研究的难点，也是迫切需要解决的课题。5年来，我们在建立401个核心家庭（包括父母亲、至少1个20-40岁健康女儿）骨密度等骨质疏松表型和DNA库基础上，利用传递不平衡（TDT）法对多个候选基因SNP与女性峰值骨密度或骨大小的变异进行家系连锁分析，但鉴于现有家系中含2个女儿的家庭仅53个，为提高遗传标志与表型的连锁检出率。本项目欲再收集200家至少有2个20-40岁健康女儿的核心家庭，使总家庭数达到601家（其中至少2个女儿的家庭253家），使用TaqMan基因分型技术，检测6个骨代谢相关基因26个标签SNP（依据最近全基因组扫描提示：与中国人群骨量呈高连锁的基因区域，内含本项目选择的6个基因），再利用TDT法，分析各基因SNP和单倍型与女性峰值骨密度和骨大小的连锁性，为骨质疏松致病基因定位和分离奠定基础

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（8）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
No association of the polymorphisms of the frizzled-related protein gene with peak bone mineral density in Chinese nuclear families.
中国核心家族中卷曲相关蛋白基因的多态性与峰值骨密度没有关联。
  • DOI：
    10.1186/1471-2350-11-1
  • 发表时间：
    2010-01-01
  • 期刊：
    BMC medical genetics
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Gao G;Zhang ZL;He JW;Zhang H;Yue H;Hu WW;Gu JM;Fu WZ;Hu YQ;Li M;Liu YJ;Yu JB
  • 通讯作者：
    Yu JB
Polymorphisms in the HOXD4 gene are not associated with peak bone mineral density in Chinese nuclear families
HOXD4 基因多态性与中国核心家族的骨密度峰值无关
  • DOI：
    10.1038/aps.2010.91
  • 发表时间：
    2010-08-01
  • 期刊：
    ACTA PHARMACOLOGICA SINICA
  • 影响因子：
    8.2
  • 作者：
    Zhang, Hao;He, Jin-wei;Zhang, Zhen-lin
  • 通讯作者：
    Zhang, Zhen-lin
Association between VDR and ESR1 gene polymorphisms with bone and obesity phenotypes in Chinese male nuclear families
VDR和ESR1基因多态性与中国男性核心家族骨和肥胖表型的关联
  • DOI：
    10.1038/aps.2009.169
  • 发表时间：
    2009-12-01
  • 期刊：
    ACTA PHARMACOLOGICA SINICA
  • 影响因子：
    8.2
  • 作者：
    Gu, Jie-mei;Xiao, Wen-jin;Zhang, Zhen-lin
  • 通讯作者：
    Zhang, Zhen-lin
No association between polymorphisms of peroxisome proliferator-activated receptor-gamma gene and peak BMD variation in Chinese nuclear families
中国核心家族过氧化物酶体增殖物激活受体-γ基因多态性与骨密度峰值变异之间无关联
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
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  • 作者：
  • 通讯作者：

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其他文献

多骨受累Caffey病一例
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  • 通讯作者：
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低剂量阿仑膦酸钠治疗对中国绝经后骨质疏松妇女骨密度及骨转换生化指标的影响
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    --
  • 作者：
    李梅;章振林;廖二元;徐苓
  • 通讯作者：
    徐苓

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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