Characterization of the newly uncovered internationally prevalent GAA triplet expansion late-onset SCA27B ataxia that is more common in Quebec: from improved phenotyping, genotyping to molecular pathological understanding

新发现的国际流行的 GAA 三联体扩增迟发性 SCA27B 共济失调（在魁北克省更为常见）的特征：从改进的表型、基因分型到分子病理学理解

基本信息

  • 批准号：
    478132
  • 负责人：
    Brais Bernard
  • 金额：
    $ 26.75万
  • 依托单位：
    McGill University
  • 依托单位国家：
    加拿大
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 财政年份：
    2023
  • 资助国家：
    加拿大
  • 起止时间：
    2023-03-01 至 2026-03-01
  • 项目状态：
    未结题

项目摘要

When gait becomes ataxic in aging it has a major negative impact on quality of life and risk of falls. Decreased balance after the age of 30 caused by cerebellar disease is rare, with 1:33,000 people affected. The late-onset cerebellar ataxias (LOCA) as a
当衰老导致步态失调时，会对生活质量和跌倒风险产生重大负面影响。 30 岁以后由小脑疾病引起的平衡能力下降很少见，受影响人数为 1:33,000。迟发性小脑性共济失调 (LOCA)

项目成果

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