New emerging team on Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): from models to treatment strategies

夏勒瓦-萨格奈常染色体隐性痉挛性共济失调 (ARSACS) 的新兴团队:从模型到治疗策略

基本信息

  • 批准号:
    247550
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 91.06万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    加拿大
  • 项目类别:
    Operating Grants
  • 财政年份:
    2011
  • 资助国家:
    加拿大
  • 起止时间:
    2011-08-01 至 2016-08-01
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a progressive neurological disease in which certain types of neurons die and patients thus have problems with balance and coordination. It was originally identified in the Charlevoix an
Charlevoix-Saguenay(ARSACS)的常染色体隐性痉挛性共济失调是一种进行性神经系统疾病,其中某些类型的神经元死亡,因此患者在平衡和协调方面存在问题。它最初是在charlevoix an中确定的

项目成果

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Characterization of the newly uncovered internationally prevalent GAA triplet expansion late-onset SCA27B ataxia that is more common in Quebec: from improved phenotyping, genotyping to molecular pathological understanding
新发现的国际流行的 GAA 三联体扩增迟发性 SCA27B 共济失调(在魁北克省更为常见)的特征:从改进的表型、基因分型到分子病理学理解
  • 批准号:
    478132
  • 财政年份:
    2023
  • 资助金额:
    $ 91.06万
  • 项目类别:
    Operating Grants
Designing a toolbox of paradigmatic treatments for a targeted molecular medicine approach to autosomal-recessive ataxias
设计针对常染色体隐性共济失调的靶向分子医学方法的范例治疗工具箱
  • 批准号:
    430840
  • 财政年份:
    2020
  • 资助金额:
    $ 91.06万
  • 项目类别:
    Operating Grants
PROSPAX: an integrated multimodal progression chart in spastic ataxias
PROSPAX:痉挛性共济失调的综合多模式进展图
  • 批准号:
    406801
  • 财政年份:
    2019
  • 资助金额:
    $ 91.06万
  • 项目类别:
    Operating Grants
PREPARE: Preparing for therapies in autosomal recessive ataxias
准备:为常染色体隐性共济失调的治疗做准备
  • 批准号:
    332062
  • 财政年份:
    2015
  • 资助金额:
    $ 91.06万
  • 项目类别:
    Operating Grants
Investigating the role of mutated UFM1 in a recessive late-onset cerebellar ataxia (LOCA) that often evolves into a multiple system atrophy of cerebellar subtype (MSA-C)
研究突变 UFM1 在隐性迟发性小脑共济失调 (LOCA) 中的作用,该病通常演变成小脑多系统萎缩亚型 (MSA-C)
  • 批准号:
    172390
  • 财政年份:
    2008
  • 资助金额:
    $ 91.06万
  • 项目类别:
    Operating Grants
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