Investigating the role of mutated UFM1 in a recessive late-onset cerebellar ataxia (LOCA) that often evolves into a multiple system atrophy of cerebellar subtype (MSA-C)

研究突变 UFM1 在隐性迟发性小脑共济失调 (LOCA) 中的作用,该病通常演变成小脑多系统萎缩亚型 (MSA-C)

基本信息

项目摘要

Late-onset ataxias have largely been considered as either milder forms of dominant ataxias or sporadic diseases seemingly not caused by genetic factors. Their prevalence is unknown, but together they are poorly recognized cause of decreased mobility in ag
晚期的共济失调在很大程度上被认为是较温和的自发性疾病,或者似乎不是由遗传因素引起的零星疾病。它们的患病率是未知的,但共同认识到AG流动性降低的原因很差

项目成果

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