A genetic study of patients with multiple system atrophy from consanguineous families
近亲家庭多系统萎缩症患者的基因研究
基本信息
- 批准号：25860700
- 负责人：
- 金额：$ 1万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
- 财政年份：2013
- 资助国家：日本
- 起止时间：2013-04-01 至 2015-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
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专利数量（0）
The first Japanese familial case of spinocerebellar ataxia 23 with a novel mutation in the PDYN gene
日本首例脊髓小脑性共济失调 23 家族病例，PDYN 基因出现新突变
- DOI：10.1016/j.parkreldis.2014.12.028
- 发表时间：2015
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：1.Saigoh K; Mitsui J; Hirano; M; Sioyama M; Samukawa M; Ichikawa Y; Goto J; Tsuji S; Kusunoki S
- 通讯作者：Kusunoki S
Genomic Aspects of Sporadic Neurodegenerative Diseases.
散发性神经退行性疾病的基因组方面。
- DOI：10.1016/j.bbrc.2014.07.098
- 发表时间：2014
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Mitsui J;Tsuji S.
- 通讯作者：Tsuji S.
Mutations in COQ2 in familial and sporadic multiple-system atrophy.
家族性和散发性多系统萎缩中 COQ2 突变。
- DOI：10.1056/nejmoa1212115
- 发表时间：2013
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Mitsui J; et. al.
- 通讯作者：et. al.
A recurrent de novo FAM111A mutation causes Kenny–Caffey syndrome type 2.
复发性 FAM111A 新突变会导致 2 型肯尼-卡菲综合征。
- DOI：10.1002/jbmr.2091
- 发表时间：2013
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Isojima T; Doi K; Mitsui J; Oda Y; Tokuhiro E; Yasoda A; Yorifuji T; Horikawa R; Yoshimura J; Ishiura H; Morishita S; Tsuji S;Kitanaka S.
- 通讯作者：Kitanaka S.
COQ2変異は家族性・孤発性多系統萎縮症と関連する．
COQ2 突变与家族性和散发性多系统萎缩有关。
- DOI：
- 发表时间：2013
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：三井 純;松川 敬志;石浦 浩之;福田 陽子;市川 弥生子;伊達 英俊;Budrul Ahsan;中原 康雄;百瀬 義雄;高橋 祐二;岩田 淳;後藤 順;The MSA Research Collaboration;辻 省次．
- 通讯作者：辻 省次．
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- 作者：
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