短QT综合征新致病基因的定位研究
项目介绍
AI项目解读
基本信息
- 批准号:30771183
- 项目类别:面上项目
- 资助金额:8.0万
- 负责人:
- 依托单位:
- 学科分类:H0204.心电活动异常与心律失常
- 结题年份:2008
- 批准年份:2007
- 项目状态:已结题
- 起止时间:2008-01-01 至2008-12-31
- 项目参与者:朱长清; 牛振民; 孔宪明; 张静; 张星宇; 张瑛; 钱洁; 周巍;
- 关键词:
项目摘要
短QT综合征是2003年新明确的具有高度致死危险的遗传性心脏离子通道病。候选基因法研究表明,部分病例其发病分子异常分别与三个基因HERG、KCNQ1和KCNJ2相关,因为家系小目前尚无全基因扫描对其进行致病基因定位的研究。本课题组掌握一短QT综合征大家系,其HERG、KCNQ1和KCNJ2候选基因法研究均为阴性结果,表明此家系存在未知的新致病基因。本项目拟对短QT综合征大家系进行全基因扫描和连锁分析,将致病基因进行精细定位,联合应用候选基因法和定位候选基因法,以期发现新的短QT综合征致病基因,为短QT综合征的早期诊断奠定分子基础,同时为恶性心律失常的发生发展研究提供新视野。
结项摘要
项目成果
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