Next generation sequencing of a large pedigree with intracranial aneurysms

颅内动脉瘤大谱系的下一代测序

• 批准号: 23592108
• 负责人: KASUYA HIDETOSHI
• 金额: $ 3.33万
• 依托单位: Tokyo Women's Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2013
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23592108/
• 关键词: 脳動脈瘤; 感受性遺伝子; 次世代シーケンサー; 遺伝子解析; Identity-by-descent; SNP; ゲノムワイド連鎖解析

Recent advances in sequencing technologies, in particular the next generation sequencing (NGS), have led us to focus on rare variant mapping together with a renewed interest in a familial linkage analysis. In the present study, we successfully identified susceptibility genes for intracranial aneurysms (IA) using NGS in combination with a linkage analysis of a large IA pedigree. These susceptibility genes were associated with molecular causes of atherosclerosis or polycystic kidney disease, both known to be initiating IA formation.

测序技术的最新进展，特别是下一代测序 (NGS)，使我们将重点放在罕见变异图谱上，同时对家族连锁分析重新产生了兴趣。在本研究中，我们利用 NGS 结合大型 IA 谱系的连锁分析，成功鉴定了颅内动脉瘤 (IA) 的易感基因。这些易感基因与动脉粥样硬化或多囊肾病的分子原因有关，已知这两种疾病都会引发 IA 形成。

项目成果

Meta-analysis of microarray gene expression studies on intracranial aneurysms.

颅内动脉瘤微阵列基因表达研究的荟萃分析。

• 发表时间: 2012
• 影响因子: 3.3
• 作者: Roder C; Kasuya H; Harati A; Tatagiba M; Inoue I; Krishcek B
• 通讯作者: Krishcek B

Common genetic polymorphisms in Moyamoya and Atherosclerotic Disease in Europeans.

欧洲人烟雾病和动脉粥样硬化疾病的常见遗传多态性。

• 发表时间: 2011
• 作者: Roder C; Peters V; Kasuya H; Nishizawa; Takehara Y; Berg D; Schulte C; Khan N; Tatagiba M; Krischek B
• 通讯作者: Krischek B

重症くも膜下出血患者における予後予測：CT perfusion(CTP)の有用性

严重蛛网膜下腔出血患者预后的预测：CT 灌注（CTP）的作用

• 发表时间: 2013
• 作者: 笹原篤;谷茂;萩原信司;大渕英徳;広田健吾;新井直幸;黒井康博;花大洵;鈴木一史;糟谷英俊
• 通讯作者: 糟谷英俊

脳神経外科UpToDate

神经外科最新

• 发表时间: 2013
• 作者: 糟谷英俊

Analysis of ACTA2 in European Moyamoya Disease patients

欧洲烟雾病患者的 ACTA2 分析

• 发表时间: 2011
• 作者: Roder C; Peters V; Kasuya H; Nishizawa T; Wakita S; Berg D;Schulte C; Khan N; Tatagiba M; Boris Krischek B
• 通讯作者: Boris Krischek B