Exome analysis of spinocerebellar ataxias

脊髓小脑共济失调的外显子组分析

基本信息

批准号：
24790893
负责人：
DOI Hiroshi
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2012
资助国家：
日本
起止时间：
2012-04-01 至 2014-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-24790893/
关键词：
エクソーム脊髄小脳変性症

项目摘要

We aimed to identify the novel causative genes of spinocerebellar ataxia (SCA) by analyzing the exomes of two autosomal recessive SCA (ARSCA), and two autosomal dominant SCA families. As the results, we identified a homozygous mutation of GeneX as the causative agent in one of the ARSCA families. Because GeneX was reported as causative gene for ARSCA-related disease during our study, we added the experiments and revealed that loss of enzymatic activity of GeneX product is the cause of the disease. In relation to this study, we corrected DNAs of 8 ARSCA-suspected families, and conducted exome sequencing for the index cases. We identified and reported the first Japanese case of SPG7 and myoclonus epilepsy with SCARB2 mutation.

我们的目的是通过分析两个常染色体隐性SCA（ARSCA）和两个常染色体显性sca家族来鉴定脊椎发子共济失调（SCA）的新型致病基因。作为结果，我们确定了一个ARSCA家族中的基因纯合突变为病因。由于在我们的研究过程中据报道基因是与ARSCA相关疾病的病因基因，因此我们添加了实验，并揭示了Genex产物酶活性的丧失是疾病的原因。关于这项研究，我们纠正了8个ARSCA家族的DNA，并针对指数案例进行了外显子组测序。我们确定并报道了第一个日本SPG7和肌阵挛性癫痫病带有Scarb2突变的病例。

项目成果

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专利数量（0）

Sibling cases of moyamoya disease having homozygous and heterozygous c.14576G>A variant in RNF213 showed varying clinical course and severity

RNF213 中具有纯合子和杂合子 c.14576G>A 变异的烟雾病兄弟姐妹病例表现出不同的临床病程和严重程度

DOI：
发表时间：
2012
期刊：
J Hum Genet
影响因子：
3.5
作者：
Miyatake S;Touho H;Miyake N;Ohba C;Doi H;Saitsu H;Taguri M;Morita S;Matsumoto N
通讯作者：
Matsumoto N

CBSと関連する遺伝子変異

与 CBS 相关的基因突变

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
臨床神経
影响因子：
0
作者：
土井　宏;田中　章景
通讯作者：
田中　章景

Olfactory impairment and pathology in neurodegenerative disorders with brain iron accumulation

DOI：
10.1007/s00401-013-1136-3
发表时间：
2013-07-01
期刊：
ACTA NEUROPATHOLOGICA
影响因子：
12.7
作者：
Dziewulska, Dorota;Doi, Hiroshi;McNeill, Alisdair
通讯作者：
McNeill, Alisdair

内科学書改訂第8版、代謝性疾患

内科书籍修订版第 8 版，代谢疾病

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
影响因子：
0
作者：
土井宏;田中章景
通讯作者：
田中章景

Identification of a novel homozygous SPG7 mutation in a Japanese patient with spastic ataxia

日本痉挛性共济失调患者中新型纯合 SPG7 突变的鉴定

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
Intern Med
影响因子：
0
作者：
Doi H;Ohba C;Tsurusaki Y;Miyatake S;Miyake N;Saitsu H;Kawamoto Y;Yoshida T;Koyano S;Suzuki Y;Kuroiwa Y;Tanaka F and Matsumoto N
通讯作者：
Tanaka F and Matsumoto N