Isolation of causative genes for recessive spinocerebellar ataxia

隐性脊髓小脑共济失调致病基因的分离

• 批准号: 22790823
• 负责人: DOI Hiroshi
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Yokohama City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22790823/
• 关键词: 脊髄小脳変性症; エクソーム; 常染色体劣性遺伝; 劣性遺伝; 次世代シーケンサー

Autosomal recessive cerebellar ataxias(ARCAs) are heterogeneous disorders clinically associated with cerebellar ataxias. In this study, we performed the whole exome sequencing analysis combined with homozygosity mapping and linkage analysis, to identify causative mutations from three Japanese families of ARCA. As a result, a homozygous missense mutation in SYT14, encoding synaptotagmin XIV, was identified in one of the families. We showed that the above methods could successfully identify a causative mutation from small family.

常染色体隐性小脑共济失调（ARCA）是与小脑共济失调有关的异质性疾病。在这项研究中，我们进行了整个外显子组测序分析，并结合了纯合性映射和链接分析，以识别来自三个日本ARCA家族的病因突变。结果，在其中一个家庭中鉴定出了SYT14中编码突触的XIV的纯合错义突变。我们表明，上述方法可以成功地鉴定出小家族的因果突变。

项目成果

次世代シーケンサーを用いた常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症責任遺伝子の単離研究

使用下一代测序对常染色体隐性脊髓小脑变性负责的基因进行分离研究

• 发表时间: 2011
• 作者: 岡田一平;他;高橋良一,小野賢二郎,池田篤平,赤木明生,能登大介,野崎一朗,坂井健二,朝倉英策,岩佐和夫,山田正仁;土井宏;廣畑美枝,小野賢二郎,高崎純一,森永章義,池田篤平,山田正仁;土井宏;Ono K;土井宏
• 通讯作者: 土井宏

常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症の検出方法

如何检测常染色体隐性遗传脊髓小脑变性

• 发表时间: 2011

Association of genomic deletions in the STXBP1 gene with Ohtahara syndrome

• DOI: 10.1111/j.1399-0004.2011.01733.x
• 发表时间: 2012-04-01
• 期刊: CLINICAL GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Saitsu, H.;Kato, M.;Matsumoto, N.
• 通讯作者: Matsumoto, N.

Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome

• DOI: 10.1038/ng.2219
• 发表时间: 2012-04-01
• 期刊: NATURE GENETICS
• 影响因子: 30.8
• 作者: Tsurusaki, Yoshinori;Okamoto, Nobuhiko;Matsumoto, Naomichi
• 通讯作者: Matsumoto, Naomichi

Exome Sequencing Reveals a Homozygous SYT14 Mutation in Adult-Onset, Autosomal-Recessive Spinocerebellar Ataxia with Psychomotor Retardation

• DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.07.012
• 发表时间: 2011-08-12
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 9.8
• 作者: Doi, Hiroshi;Yoshida, Kunihiro;Matsumoto, Naomichi
• 通讯作者: Matsumoto, Naomichi