Identification of the novel genes responsible for hereditary spastic paraplegias

鉴定导致遗传性痉挛性截瘫的新基因

基本信息

批准号：
23591253
负责人：
SHIMAZAKI HARUO
金额：
$ 3.33万
依托单位：
Jichi Medical University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2011
资助国家：
日本
起止时间：
2011 至 2013
项目状态：
已结题

项目摘要

We attempted to identify the causative gene mutations for the four families that have suffered from autosomal recessive hereditary spastic paraplegias (ARHSP). Using homozygosity mapping and exome sequencing, we could isolate a homozygous nonsense mutation in the responsible gene, C12orf65, in one complicated ARHSP family. HUGO assigned this type of ARHSP as SPG55. We also detected a novel homozygous missense mutation of the LYST gene in another complicated ARHSP family.We also have investigated the responsive genes in two pure ARHSP families by homozygosity mapping and exome sequencing. We identified two homozygous single nucleotide variants of two genes in the two families. We are verifying whether these variants are the causative mutations or not.

我们试图确定四个患有常染色体隐性遗传痉挛性截骨术（ARHSP）的家庭的致病基因突变。使用纯合性映射和外显子组测序，我们可以在一个复杂的ARHSP家族中分离出负责任基因C12orf65中的纯合废话突变。雨果将这种类型的ARHSP分配为SPG55。我们还检测到了另一个复杂的ARHSP家族中Lyst基因的新型纯合错义突变。我们还通过纯合性映射和外显子体测序研究了两个纯ARHSP家族中的响应基因。我们确定了两个家族中两个基因的两个纯合单核苷酸变体。我们正在验证这些变体是否是因果突变。

项目成果

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专利数量（0）

当院におけるPosterior reversible encephalopathy syndrome (PRES) 12症例の検討．

我院12例可逆性后部脑病综合征（PRES）病例回顾性分析。

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
日本神経救急学会雑誌
影响因子：
0
作者：
竹丸　誠;麻生泰弘;中村憲一郎;熊本俊秀;中嶋秀樹,本村政勝,向野晃弘,吉村俊祐,宮崎禎一郎,中田るか,成田智子,吉村俊朗,川上純;嶋崎晴雄,中野今治;熊本俊秀他;鎌田正紀,和泉唯信,伊東秀文,香川聖子,工藤英治,丸山博文,川上秀史,梶龍兒;中田るか,本村政勝,成田智子,吉村俊祐,向野晃弘,中嶋秀樹,宮崎禎一郎,吉村俊朗,川上純;嶋崎晴雄;熊本俊秀他;瀧山嘉久,石浦浩之,嶋崎晴雄,辻省次,西澤正豊;丸山博文,森野豊之,伊東秀文,和泉唯信,鎌田正紀,萩原弘一,阿部康二,小牟禮修,小畠敬太郎,上野弘貴,青木正志,日下博文,梶龍兒,川上秀史;本村政勝;熊本俊秀;中原圭一，嶋崎晴雄ら
通讯作者：
中原圭一，嶋崎晴雄ら

視神経萎縮,末梢神経障害を伴う常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺(SPG55).特集/脊髄小脳変性症の研究の進歩

常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫伴视神经萎缩和周围神经病变（SPG55）。专题/脊髓小脑变性研究进展

DOI：
发表时间：
2013
期刊：
神経内科
影响因子：
0
作者：
中森雅之;高橋正紀;中田るか,本村政勝;嶋崎晴雄
通讯作者：
嶋崎晴雄

Clinical aspects of anti-NMDA receptor encephalitis. In Pathogenesis of encephalitis

抗 NMDA 受体脑炎的临床方面。

DOI：
发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
0
作者：
Shimazaki;H. et al.;本村政勝;嶋崎晴雄ら．;Shimazaki H and Takiyama Y;本村政勝;Shimazaki H and Takiyama Y.;Shimazaki H.
通讯作者：
Shimazaki H.

小脳失調，末梢神経障害を呈した常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺家系の遺伝子解析

伴有小脑性共济失调和周围神经病变的常染色体隐性痉挛性截瘫家系的遗传分析