Study on relation between acute encephalopathy in childhood and causative disorders of organic and fatty acid metabolism

儿童急性脑病与有机脂肪酸代谢紊乱相关性的研究

• 批准号: 22390208
• 负责人: YAMAGUCHI Seiji
• 金额: $ 8.57万
• 依托单位: Shimane University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010-04-01 至 2014-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22390208/
• 关键词: ミトコンドリアβ酸化; 脂肪酸代謝異常症; 急性脳症; in vitro probe assay; 分子解析; ベザフィブラート; 細菌毒素; 環境温度; 全身性カルニチン欠乏症; 有機酸血症; 脂肪酸代謝異常; MCAD欠損症; β酸化能

Acute encephalopathy of various causes like hyperpyrexia or infection is not rare in childhood. We studied the relation between acute encephalopathy and disorders of organic and fatty acid metabolism to develop the biochemical and molecular diagnostic system, and made a diagnosis on over 74 cases with disorders of organic and fatty acid metabolism.We investigated the mechanism of acute encephalopathy in case of food poisoning in view of fatty acid oxidation impairment, and found that the acute encephalopathy was caused by temporary disturbance of fatty acid oxidation by the toxin. Furthermore, we developed a new therapy with bezafibrate for fatty acid oxidation disorders, using the in vitro probe assay, using cultured cells and tandem mass spectrometry.

高热或感染等各种原因引起的急性脑病在儿童期并不罕见。我们研究了急性脑病与有机脂肪酸代谢紊乱的关系，建立了生化和分子诊断系统，对74例有机脂肪酸代谢紊乱病例进行了诊断。针对脂肪酸氧化障碍，对食物中毒进行了研究，发现急性脑病是由于毒素暂时扰乱脂肪酸氧化而引起的。 此外，我们利用体外探针测定、培养细胞和串联质谱法，开发了一种用苯扎贝特治疗脂肪酸氧化紊乱的新疗法。

项目成果

Clinical and molecular aspects of Japanese children with medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

• DOI: 10.1016/j.ymgme.2012.06.010
• 发表时间: 2012-09-01
• 期刊: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
• 影响因子: 3.8
• 作者: Purevsuren, Jamiyan;Hasegawa, Yuki;Yamaguchi, Seiji
• 通讯作者: Yamaguchi, Seiji

タンデムマス法を導入した新生児マススクリーニングの現状

串联肿块法新生儿肿块筛查现状

• 发表时间: 2012
• 期刊: 小児科
• 作者: Saito M;Nagasawa M;Takada H;Hara T;Tsuchiya S;Agematsu K;Yamada M;Kawamura N;Ariga T;Tsuge I;Nonoyama S;Karasuyama H;Minegishi Y;山口清次
• 通讯作者: 山口清次

ミトコンドリア三頭酵素 (TFP) 欠損症の出生前診断5症例の経験

线粒体三头酶（TFP）缺乏症产前诊断5例体会

• 发表时间: 2014
• 作者: 長谷川有紀;,古居みどり;小林弘典;山田健治;高橋知男;竹谷 健;山口清次
• 通讯作者: 山口清次

タンデムマス法を導入した新生児マススクリーニングの新時代

引入串联质量法，开启新生儿大规模筛查的新时代

• 发表时间: 2012
• 作者: 土橋隆俊;山岸敬幸;有川智博,島村英理子,島田ひろき,八田稔久,東海林博樹;山口清次
• 通讯作者: 山口清次

Pediatric emergency and inherited metabolic disorders(IMDs): prevention from impairments

儿科急诊和遗传性代谢紊乱 (IMD)：预防损伤

• 发表时间: 2010
• 作者: Miyake;K.;Katsuto Tamai;東海林博樹;Yamaguchi S
• 通讯作者: Yamaguchi S