Elucidation of the molecular etiology and pathophysiology of neonatal diabetes mellitus

阐明新生儿糖尿病的分子病因学和病理生理学

基本信息

批准号：
21790965
负责人：
SUZUKI Shigeru
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Asahikawa Medical College
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
财政年份：
2009
资助国家：
日本
起止时间：
2009 至 2011
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-21790965/
关键词：
新生児糖尿病遺伝子新生児糖尿病

项目摘要

Molecular basis for 53 out of 65 Japanese patients with neonatal diabetes mellitus were identified. Chromosome 6q24 abnormalities have exclusively been concerned with transient neonatal diabetes with incidence of 30%. KCNJ11 gene mutations were identified with most of patients with permanent neonatal diabetes mellitus. ABCC8 gene, INS gene, GATA6 gene and FOXP3 gene mutations were also causative gene for Japanese patients. We firstly reported that partial uniparental paternal disomy of chromosome 6 caused transient neonatal diabetes. In addition, we identified the GATA6 mutations in the patients with pancreatic agenesis, congenital heart disease and congenital gastrointestinal tract anomaly.

65 名日本新生儿糖尿病患者中有 53 名的分子基础已被确定。 6q24 染色体异常与一过性新生儿糖尿病有关，发病率为 30%。大多数永久性新生儿糖尿病患者均发现 KCNJ11 基因突变。 ABCC8基因、INS基因、GATA6基因和FOXP3基因突变也是日本患者的致病基因。我们首次报道了6号染色体部分单亲父系二倍体导致短暂性新生儿糖尿病。此外，我们还鉴定了胰腺发育不全、先天性心脏病和先天性胃肠道异常患者的GATA6突变。

项目成果

期刊论文数量（0）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

インスリンからスルホニルウレアへ治療変更に成功したKCNJ11遺伝子変異による新生児糖尿病の一例:4年間の治療経過とインスリン分泌評価

KCNJ11基因突变新生儿糖尿病成功由胰岛素改为磺酰脲类一例：4年疗程及胰岛素分泌评估

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
鈴木滋;向井徳男;松尾公美浩;棚橋祐典;藤枝憲二
通讯作者：
藤枝憲二

6番染色体父性片親性部分ダイソミーによる新生児一過性糖尿病の一卵性双胎例

父亲单亲6号染色体部分二体性同卵双胞胎新生儿短暂性糖尿病一例

DOI：
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
0
作者：
鈴木滋;向井徳男;松尾公美浩;棚橋祐典;藤枝憲二;鈴木滋
通讯作者：
鈴木滋

Analysis of Insulin gene mutation in Japanese patients with permanent neonatal diabetes mellitus and child-onset insulin dependent diabetes mellitus

日本永久性新生儿糖尿病和儿童发病胰岛素依赖型糖尿病患者胰岛素基因突变分析

DOI：
发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
0
作者：
Suzuki S;Maimaiti M;Matsuo K;et al
通讯作者：
et al

Glycated albumin but not HbA1c reflects glycaemic control in patients with neonatal diabetes mellitus

DOI：
10.1007/s00125-011-2211-8
发表时间：
2011-09-01
期刊：
DIABETOLOGIA
影响因子：
8.2
作者：
Suzuki, S.;Koga, M.;Fujieda, K.
通讯作者：
Fujieda, K.

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DOI：
发表时间：
2009
期刊：
小児内科 41増刊号
影响因子：
0
作者：
Suzuki S;Fujisawa D;Hashimoto K;Asano T;Maimaiti M;Matsuo K;Tanahashi Y;Mukai T;Fujieda K;鈴木滋;鈴木滋;鈴木滋
通讯作者：
鈴木滋

DOI：
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作者：
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0
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