Molecular pathogenesis of MYH9 disorders

MYH9 疾病的分子发病机制

• 批准号: 20591161
• 负责人: KUNISHIMA Shinji
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: Clinical research Center, Nagoya National Hospital.
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2010
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20591161/
• 关键词: May-Hegglin anomaly; 先天性血小板減少症; 先天性巨大血小板症; MYH9異常症; NMMHC-IIA

The MYH9 disorders are autosomal dominant congenital platelet disorders, characterized by giant platelets, thrombocytopenia, and granulocyte inclusion bodies. COS7 cells transfected with wild-type full length MYH9 cDNA and that with the single base deletion mutation of Exon 40 identified in patients showed the normal fiber localization of NMMHC-IIA protein without forming inclusion bodies. Inhibition of lamellipodial extension and increase in the number of focal adhesion complex in transfected COS7 cells, with or without MYH9 mutation, suggested functional expression of mutant NMMHC-IIA.

MYH9疾病是常染色体显性的先天性血小板疾病，其特征是巨型血小板，血小板减少症和粒细胞包容体。 COS7细胞用野生型全长MYH9 cDNA转染，并且在患者中鉴定出的外显子40的单碱基缺失突变显示出NMMHC-IIA蛋白的正常纤维定位而没有形成包含体。抑制层状延伸的抑制和转染的COS7细胞中焦点粘附复合物的数量增加，无论有无MYH9突变，都表明突变的NMMHC-IIA的功能表达。

项目成果

May-Hegglin 異常の新規鑑別診断法(シンポジウム 血小板関連疾患の病態と診断の進歩)

May-Hegglin异常鉴别诊断新方法（研讨会：血小板相关疾病的病理生理学与诊断进展）

• 发表时间: 2008
• 作者: Sato T;Fujii T;Yokoyama T;Fujita Y;Imura Y;Yukawa N;Kawabata D;Nojima T;Ohmura K;Usui T;Mimori T;國島伸治
• 通讯作者: 國島伸治

Glycoprotein Iib/IIIa変異による先天性巨大血小板症

糖蛋白 Iib/IIIa 突变导致的先天性巨血小板增多症

• 发表时间: 2010
• 作者: 本田 繁則;et al;窓岩清治;内田佳子
• 通讯作者: 内田佳子

GPIbβ遺伝子に複合ヘテロ変異を持つベルナール・スーリエ症候群の1例

GPIbβ基因复合杂合突变Bernard-Soulier综合征一例

• 发表时间: 2009
• 作者: Kishi H;Ozawa T;Muraguchi A;他5名;市川俊
• 通讯作者: 市川俊

血小板異常症についての話題

有关血小板疾病的话题

• 发表时间: 2008
• 作者: 河野誠司;中町祐司;熊谷俊一;國島伸治
• 通讯作者: 國島伸治

A novel homozygous 8-base pair deletion mutation in the glycoprotein Ibα gene in a patient with Bernard-Soulier syndrome.

Bernard-Soulier 综合征患者糖蛋白 Ibα 基因中出现新的纯合 8 碱基对缺失突变。

• 发表时间: 2009
• 期刊: Blood Coagul Fibrinolysis 20
• 作者: Imai C;Kunishima S;Takachi T;Iwabuchi H;Nemoto T;Imamura M;Uchiyama M.
• 通讯作者: Uchiyama M.