Identification of the new gene for familial parkinsonism and its functional analyses

家族性帕金森病新基因的鉴定及其功能分析

• 批准号: 20790625
• 负责人: FUNAYAMA Manabu
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2008
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2008 至 2009
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-20790625/
• 关键词: パーキンソン病; 遺伝子; SNPs; ゲノムワイド; 変異; ハプロタイプ

To confirm the pathogenesis of the novel candidate genes for autosomal recessive-late onset familial Parkinson disease (ARLOPD), I performed mutation screening in approximately 900 patients with Parkinson disease. Although I detected the heterozygous mutation in two patients, I still cannot conclude whether the gene is the definitive causal gene for ARLOPD. In addition, I found the new locus for ARLOPD. Further investigation is needed to identify the causal gene for ARLOPD.

为了确认常染色体隐性晚发家族性帕金森病 (ARLOPD) 的新候选基因的发病机制，我对大约 900 名帕金森病患者进行了突变筛查。尽管我在两名患者中检测到了杂合突变，但我仍然无法断定该基因是否是 ARLOPD 的明确致病基因。此外，我还发现了 ARLOPD 的新位点。需要进一步研究以确定 ARLOPD 的致病基因。

项目成果

LRRK2 P755L variant in sporadic Parkinson's disease

• DOI: 10.1007/s10038-008-0336-5
• 发表时间: 2008-10
• 期刊: Journal of Human Genetics
• 影响因子: 3.5
• 作者: H. Tomiyama;I. Mizuta;Yuanzhe Li;M. Funayama;H. Yoshino;Lin Li;M. Murata;Mitsutoshi Yamamoto;S. Kubo;Y. Mizuno;T. Toda;N. Hattori

高分解能融解曲線分析法をもちいたATP13A2 A746T多型の大規模解析

使用高分辨率熔解曲线分析大规模分析 ATP13A2 A746T 多态性

• 发表时间: 2009
• 作者: 舩山学;富山弘幸;柳瀬貴章;Ruey-Meei Wu;大垣光太郎;吉野浩代;水野美邦;服部信孝
• 通讯作者: 服部信孝

Hi-Res Melting法をもちいたATP13A2 A746T多型の高速解析.

使用高分辨率熔解法对 ATP13A2 A746T 多态性进行高速分析。

• 发表时间: 2009
• 作者: 舩山学;富山弘幸;柳瀬貴章;吉野浩代;水野美邦;服部信孝;舩山学
• 通讯作者: 舩山学

SNP chipによる家族性パーキンソン病のlinkage解析

利用SNP芯片进行家族性帕金森病连锁分析

• 发表时间: 2009
• 作者: 舩山学;吉野浩代;今道洋子;李元 哲;高嶋博;松浦英治;有村公良;野元三治;富山弘幸;久保紳一郎;水野美邦;服部信孝
• 通讯作者: 服部信孝

Non-Replication of Association for Six Polymorphisms From Meta-Analysis of Genome-Wide Association Studies of Parkinson's Disease: Large-Scale Collaborative Study

• DOI: 10.1002/ajmg.b.30980
• 发表时间: 2010-01-01
• 期刊: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS
• 影响因子: 2.8
• 作者: Evangelou, Evangelos;Maraganore, Demetrius M.;Ioannidis, John P. A.
• 通讯作者: Ioannidis, John P. A.