Identification of new gene for familial parkinsonism

家族性帕金森病新基因的鉴定

基本信息

  • 批准号:
    22790829
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 2.5万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    日本
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
  • 财政年份:
    2010
  • 资助国家:
    日本
  • 起止时间:
    2010 至 2011
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

To identify new genes for familial parkinsonism, two families with late-onset autosomal recessive parkinsonism, who were from the same town, were investigated. Genome-wide linkage analysis and exome analysis showed that these families have uncommon founders. Filtering of variants from exome analysis identified 6 candidate variants for family 1 and 19 candidate variants for family 2.
为了确定家族性帕金森氏症的新基因,对来自同一城镇的两个迟到常染色体隐性帕金森主义的家庭进行了调查。全基因组的连锁分析和外显子组分析表明,这些家族的创始人很常见。从外显子分析中过滤的变体鉴定了家庭1和19个候选候选变体的6个候选变体2。

项目成果

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专利数量(0)
DJ-1 associates with synaptic membranes
  • DOI:
    10.1016/j.nbd.2011.05.014
  • 发表时间:
    2011-09
  • 期刊:
  • 影响因子:
    6.1
  • 作者:
    Yukiko Usami;T. Hatano;S. Imai;S. Kubo;Shigeto Sato;S. Saiki;Y. Fujioka;Y. Ohba;Fumiaki Sato;M. Funayama;H. Eguchi;Kaori Shiba;H. Ariga;Jie Shen;N. Hattori
  • 通讯作者:
    Yukiko Usami;T. Hatano;S. Imai;S. Kubo;Shigeto Sato;S. Saiki;Y. Fujioka;Y. Ohba;Fumiaki Sato;M. Funayama;H. Eguchi;Kaori Shiba;H. Ariga;Jie Shen;N. Hattori
Prevalence of GJB2 causing recessive profound non-syndromic deafness in Japanese children
SNP chipによる家族性パーキンソン病のlinkage解析(続報)
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2010
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    舩山学;吉野浩代;今道洋子;李元哲;松浦英治;有村公良;高嶋博;野元三治;富山弘幸;水野美邦;服部信孝
  • 通讯作者:
    服部信孝
Rapid Screening of ATP13A2 Variant with High-Resolution Melting Analysis
  • DOI:
    10.1002/mds.23106
  • 发表时间:
    2010-10-30
  • 期刊:
  • 影响因子:
    8.6
  • 作者:
    Funayama, Manabu;Tomiyama, Hiroyuki;Hattori, Nobutaka
  • 通讯作者:
    Hattori, Nobutaka
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  • DOI:
  • 发表时间:
    2011
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    舩山学;李元哲;佐竹渉;吉野浩代;今道洋子;富山弘幸;松浦英治;野元三治;有村公良;高嶋博;戸田達史;水野美邦;服部信孝
  • 通讯作者:
    服部信孝
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