Identification of new gene for familial parkinsonism

家族性帕金森病新基因的鉴定

• 批准号: 22790829
• 负责人: FUNAYAMA Manabu
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2010
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2010 至 2011
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-22790829/
• 关键词: 遺伝子; 変異; 連鎖; エクソーム; パーキンソン病; 多型; exome; ゲノムワイド; 連鎖解析; マイクロアレイ

To identify new genes for familial parkinsonism, two families with late-onset autosomal recessive parkinsonism, who were from the same town, were investigated. Genome-wide linkage analysis and exome analysis showed that these families have uncommon founders. Filtering of variants from exome analysis identified 6 candidate variants for family 1 and 19 candidate variants for family 2.

为了确定家族性帕金森病的新基因，对来自同一城镇的两个晚发常染色体隐性帕金森病家庭进行了调查。全基因组连锁分析和外显子组分析表明，这些家族有不同寻常的创始人。从外显子组分析中过滤变体，确定了家族 1 的 6 个候选变体和家族 2 的 19 个候选变体。

项目成果

DJ-1 associates with synaptic membranes

• DOI: 10.1016/j.nbd.2011.05.014
• 发表时间: 2011-09
• 期刊: Neurobiology of Disease
• 影响因子: 6.1
• 作者: Yukiko Usami;T. Hatano;S. Imai;S. Kubo;Shigeto Sato;S. Saiki;Y. Fujioka;Y. Ohba;Fumiaki Sato;M. Funayama;H. Eguchi;Kaori Shiba;H. Ariga;Jie Shen;N. Hattori

Prevalence of GJB2 causing recessive profound non-syndromic deafness in Japanese children

• DOI: 10.1016/j.ijporl.2010.11.001
• 发表时间: 2011-02-01
• 期刊: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY
• 影响因子: 1.5
• 作者: Hayashi, Chieri;Funayama, Manabu;Ikeda, Katsuhisa
• 通讯作者: Ikeda, Katsuhisa

SNP chipによる家族性パーキンソン病のlinkage解析(続報)

利用SNP芯片进行家族性帕金森病连锁分析（后续）

• 发表时间: 2010
• 作者: 舩山学;吉野浩代;今道洋子;李元哲;松浦英治;有村公良;高嶋博;野元三治;富山弘幸;水野美邦;服部信孝
• 通讯作者: 服部信孝

Rapid Screening of ATP13A2 Variant with High-Resolution Melting Analysis

• DOI: 10.1002/mds.23106
• 发表时间: 2010-10-30
• 期刊: MOVEMENT DISORDERS
• 影响因子: 8.6
• 作者: Funayama, Manabu;Tomiyama, Hiroyuki;Hattori, Nobutaka
• 通讯作者: Hattori, Nobutaka

Clinicogenetic study of patients with FTDP-17(MAPT) in Japan

日本 FTDP-17(MAPT) 患者的临床遗传学研究

• 发表时间: 2011
• 作者: Ogaki K;Li Y;Takanashi1 M;Ishikawa1 K;Kobayashi T;Nakanishi A;Nonaka T;Hasegawa M;Kishi M;Yoshino H;Funayama M;Shioya K;Yokochi M;Sasaki R;Kokubo Y;Kuzuhara S;Motoi Y;Tomiyama H;Hattori N
• 通讯作者: Hattori N