Molecular pathology of epilepsy associated with mutations of voltage-gated sodium channel gene

电压门控钠通道基因突变相关癫痫的分子病理学

• 批准号: 19790747
• 负责人: OGIWARA Ikuo
• 金额: $ 2.42万
• 依托单位: The Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19790747/
• 关键词: てんかん; ナトリウムチャネル遺伝子; インターニューロン; 脳・神経; 神経科学; 脳神経疾患

電位依存性ナトリウムチャネルα1サブユニット(SCN1A)遺伝子は、乳児重症ミオクロニーてんかん(あるいはDravet症候群)の責任遺伝子である。本研究は、抑制性インターニューロン特異的にSCN1A遺伝子を破壊し、この変異マウスにけいれん発作と突然死を認めた。以上の結果は、乳児重症ミオクロニーてんかんの発病機序がインターニューロンの機能不全とする申請者らの従来の仮説を支持した。

潜在的依赖性钠通道α1亚基（SCN1A）基因是我的Cloney癫痫（或Dravet综合征）的责任基因。这项研究摧毁了抑制性的Internewlon中的SCN1A基因，并指责这只突变的小鼠并突然死亡。上述结果支持了申请人的传统假设，这些申请人在婴儿癫痫发作的疾病中具有疾病机制，作为纽龙间功能障碍。

项目成果

Epileptic seizures in mice carrying a premature stop codon in the voltage-gated sodium channel alpha 1 gene: a model for human severe myoclonic epilepsy in infancy

电压门控钠通道α1基因中携带过早终止密码子的小鼠癫痫发作：人类婴儿期严重肌阵挛癫痫模型

• 发表时间: 2007
• 作者: Ogiwara;I.;Miyamoto;H.;Morita;N.;Atapour;N.;Mazaki;E.;Inoue;I.;Takeuchi;T.;Itohara;S.;Yanagawa;Y.;Obata;K.;Furuichi;T.;Hensch;T. K.;Yamakawa;K
• 通讯作者: K

Voltage-gated Na+ channel α1 gene is transcribed from two widely separated promoters

电压门控 Na+ 通道 α1 基因由两个相距较远的启动子转录

• 发表时间: 2008
• 作者: Kaga F;Kodama H;Siga K;Fuj isawa C;Yanakawa Y;Kobayash i K;Koyama H;荻原郁夫,伊藤公一,真崎恵美,金田誠,山川和弘
• 通讯作者: 荻原郁夫,伊藤公一,真崎恵美,金田誠,山川和弘

電位依存性ナトリウムチャネルα2遺伝子変異を認めた点頭てんかん1症例

电压门控钠通道α2基因突变癫痫1例

• 发表时间: 2008
• 作者: 荻原郁夫;伊藤公一;真崎恵美;井上育代;四家達彦;藤原建樹;井上有史;金田誠;山川和弘
• 通讯作者: 山川和弘

Patients with a sodium channel alpha 1 gene mutation show wide phenotypic variation

• DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2007.03.018
• 发表时间: 2007-06
• 期刊: Epilepsy Research
• 影响因子: 2.2
• 作者: H. Osaka;I. Ogiwara;E. Mazaki;Nami Okamura;S. Yamashita;M. Iai;M. Yamada;K. Kurosawa;H. Iwamoto;N. Yasui‐Furukori;S. Kaneko;T. Fujiwara;Y. Inoue;K. Yamakawa

電位依存性ナトリウムチャネルα1(SCN1A)遺伝子変異とてんかん

电压依赖性钠通道 α1 (SCN1A) 基因突变与癫痫

• 发表时间: 2008
• 作者: 荻原郁夫;山川和弘
• 通讯作者: 山川和弘