Molecular pathology of neurodevelopmental disorders associated with mutations of voltage-gated sodium channel gene

电压门控钠通道基因突变相关神经发育障碍的分子病理学

• 批准号: 23791202
• 负责人: OGIWARA Ikuo
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: The Institute of Physical and Chemical Research
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2011
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2011 至 2012
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-23791202/
• 关键词: 精神発達障害; てんかん; ナトリウムチャネル遺伝子; 興奮性神経細胞; 脳・神経; 神経科学; 脳神経疾患; 電位依存性ナトリウムチャネル

Mutations of SCN2A gene encoding voltage-gated sodium channel α2, Nav1.2, have been associated with neurodevelopmental disorders. We here demonstrate that mice with selective SCN2A deletion in forebrain neurons died within postnatal day 2 and developed no apparent behavioral seizures. The results indicate that Nav1.2 in forebrain neurons is essential to survival.

SCNE编码电压门控钠通道α2，NAV1.2的突变与神经发育障碍相关。生存至关重要。

项目成果

てんかん患者に見出された電位依存性ナトリウムチャネルβ2(SCN2B)遺伝子のミスセンス

癫痫患者中发现电压门控钠通道β2 (SCN2B) 错义基因

• 发表时间: 2011
• 作者: 山形哲司;真崎恵美;荻原郁夫;井上有史;山川和弘
• 通讯作者: 山川和弘

てんかんモデルマウスで自閉症に似た社会性低下と記憶学習障害を発見

癫痫模型小鼠发现类似自闭症的社交能力下降和记忆学习缺陷

Deletion of a voltage-gated sodium channel αI, Nav1.1, in parvalbumin-positive interneurons confers epileptic seizures in mice.

小清蛋白阳性中间神经元中电压门控钠通道 αI（Nav1.1）的缺失会导致小鼠癫痫发作。

• 作者: Ogiwara;I.;Ito;S.;Yamada;K.;Yamakawa;K.;Ogiwara I
• 通讯作者: Ogiwara I

Selective deletion of the Scn1a gene encoding voltage-gated sodium channel α1 in parvalbumin positive cells in mice triggers epileptic seizures

小鼠小清蛋白阳性细胞中编码电压门控钠通道 α1 的 Scn1a 基因的选择性删除会引发癫痫发作

• 发表时间: 2012
• 作者: Ogiwara I;Miyamoto H;Mazaki E;Tamamaki N;Hensch TK;Yamakawa K
• 通讯作者: Yamakawa K

Nav1.1-haploinsufficient mice, a model for Dravet syndrome, exhibit learning impairment and autistic-like behaviors.

Nav1.1 单倍体不足的小鼠是 Dravet 综合征的模型，表现出学习障碍和类似自闭症的行为。

• 发表时间: 2011
• 作者: Ogiwara;I.;Ito;S.;Yamada;K.;Yamakawa;K.
• 通讯作者: K.