Genetic and genomic analysis on the patients with multiple congenital anomalies

多种先天性异常患者的遗传和基因组分析

基本信息

批准号：
26461538
负责人：
Kurosawa Kenji
金额：
$ 3.08万
依托单位：
Kanagawa Children's Medical Center (Clinical Research Institute)
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2014
资助国家：
日本
起止时间：
2014-04-01 至 2017-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（31）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento.

DOI：
10.1038/hgv.2017.19
发表时间：
2017
期刊：
Human genome variation
影响因子：
1.5
作者：
Tsurusaki Y;Ohashi I;Enomoto Y;Naruto T;Mitsui J;Aida N;Kurosawa K
通讯作者：
Kurosawa K

次世代シーケンサー(NGS)を用いて診断したKBG症候群の2例

使用下一代测序 (NGS) 诊断出两例 KBG 综合征病例

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
中村航;羽田野ちひろ;横井貴之;黒澤健司;榎本友美;鶴崎美徳;原田法彰;永井淳一
通讯作者：
永井淳一

EGFRの機能喪失型変異の複合ヘテロ接合を有する一男児例

EGFR复合杂合功能丧失突变男童1例

DOI：
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
0
作者：
横井貴之;羽田野ちひろ;鶴﨑美徳;榎本友美;成戸卓也;林至恩;小林正久;井田博幸;黒澤健司
通讯作者：
黒澤健司

Rubinstein-Taybi症候群の成人例における脳血管障害

鲁宾斯坦-泰比综合征成人病例的脑血管意外

DOI：
发表时间：
2015
期刊：
影响因子：
0
作者：
横井貴之;羽田野ちひろ;伊藤進;相田典子;呉繁夫;升野光雄;黒澤健司
通讯作者：
黒澤健司

別冊日本臨床　No.29.神経症候群（第2版）Ⅳ

Bessatsu 日本临床第 29 号.神经综合症（第二版）IV

DOI：
发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kurosawa K;Ohashi I;Kuroda Y;Naruto T;Saito T. J Nagai.;黒澤健司
通讯作者：
黒澤健司

DOI：
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作者：
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Kurosawa Kenji其他文献

Pre‐set estimation‐based in‐silico silhouette‐based methodology for improving the robustness to viewing direction difference for assisting forensic gait analysis

基于预设估计的基于计算机轮廓的方法，用于提高观察方向差异的鲁棒性，以辅助法医步态分析

DOI：
10.1111/1556-4029.15214
发表时间：
2023
期刊：
Journal of Forensic Sciences
影响因子：
1.6
作者：
Imoto Daisuke;Hirabayashi Manato;Honma Masakatsu;Kurosawa Kenji
通讯作者：
Kurosawa Kenji

犯罪鑑識におけるレーザーの活用～指紋検出を中心として～

激光在刑事取证中的运用～以指纹检测为中心～

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
レーザー研究
影响因子：
0
作者：
Kakuda Hidetoshi;Akiba Norimitsu;Kuroki Kenro;Hibino Kazuhito;Kurosawa Kenji;Tsuchiya Ken'ich;Yokota Ryo;Imoto Daisuke;Hirabayashi Manato;Tanabe Kosuke;Hawai Yoshinori;秋葉教充
通讯作者：
秋葉教充

硝子体手術後の黄斑円孔閉鎖時間の評価

玻璃体切割术后黄斑裂孔闭合时间的评价

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Itai Toshiyuki;Wang Zheng;Nishimura Gen;Ohashi Hirofumi;Guo Long;Wakano Yasuhiro;Sugiura Takahiro;Hayakawa Hiromi;Okada Mayumi;Saisu Takashi;Kitta Ayana;Doi Hiroshi;Kurosawa Kenji;Hotta Yoshihiro;Hosono Katsuhiro;Sato Miho;他;佐藤　真理子　岩瀬　剛
通讯作者：
佐藤　真理子　岩瀬　剛

Visualization of Aged Fingerprints with an Ultraviolet Laser

使用紫外激光可视化老化指纹

DOI：
10.1111/1556-4029.13588
发表时间：
2017
期刊：
Journal of Forensic Sciences
影响因子：
1.6
作者：
Akiba Norimitsu;Kuroki Kenro;Kurosawa Kenji;Tsuchiya Ken'ichi
通讯作者：
Tsuchiya Ken'ichi

Hemoglobin beta Kanagawa [c.443A>C; p.(Ter148Serext*21)]: A novel β‐globin gene mutation causing dominantly inherited β‐thalassemia

血红蛋白β神奈川[c.443A>C；p.(Ter148Serext*21)]：导致显性遗传性β地中海贫血的新型β珠蛋白基因突变

DOI：
10.1002/pbc.27871
发表时间：
2019
期刊：
Pediatric Blood & Cancer
影响因子：
3.2
作者：
Sugiyama Masanaka;Hamanoue Satoshi;Nagai Jun‐ichi;Tsurusaki Yoshinori;Kurosawa Kenji;Tanaka Mio;Tanaka Yukichi;Goto Hiroaki
通讯作者：
Goto Hiroaki