Whole genome analysis of congenital malformations

先天性畸形的全基因组分析

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Novel COL4A1 mutation in a fetus with early prenatal onset of schizencephaly.
  • DOI：
    10.1038/s41439-018-0005-y
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    Human genome variation
  • 影响因子：
    1.5
  • 作者：
    Sato Y;Shibasaki J;Aida N;Hiiragi K;Kimura Y;Akahira-Azuma M;Enomoto Y;Tsurusaki Y;Kurosawa K
  • 通讯作者：
    Kurosawa K
Diamond-Blackfan anemia caused by chromosome 1p22 deletion encompassing RPL5
  • DOI：
    10.1038/s41439-019-0067-5
  • 发表时间：
    2019-08
  • 期刊：
    Human Genome Variation
  • 影响因子：
    1.5
  • 作者：
    M. Tominaga;S. Hamanoue;H. Goto;Toshiyuki Saito;J. Nagai;M. Masuno;Y. Umeda;K. Kurosawa
  • 通讯作者：
    M. Tominaga;S. Hamanoue;H. Goto;Toshiyuki Saito;J. Nagai;M. Masuno;Y. Umeda;K. Kurosawa
8染色体トリソミーモザイク症候群経過中にベーチェット病様症状（BD）を呈した2例.
8 号三体镶嵌综合征病程中出现两例白塞氏病样症状 (BD)。
  • DOI：
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    辻真理奈;豊福悦史;野澤智;鹿間芳明;赤平百絵 黒澤健司;今川智之
  • 通讯作者：
    今川智之
Biallelic homozygous mutation of HSPG2 in a patient with dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type.
Rolland-Desbuquois 型节段不典型增生患者的 HSPG2 双等位基因纯合突变。
  • DOI：
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Kurosawa K;Shono K;Yokoi T;Harada N;Akahira-Azuma M;Enomoto Y;Tsurusaki Y;Aida N.
  • 通讯作者：
    Aida N.
ヤング・シンプソン症候群
年轻辛普森综合症
  • DOI：
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
    遺伝子医学
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Yoshimoto Suzuki Yuri;Yamanaka Junko;Miyazaki Osamu;Nozawa Kumiko;Ohira Miki;Kamijo Takehiko;Shichino Hiroyuki;黒澤健司
  • 通讯作者：
    黒澤健司
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  • 作者：
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Kurosawa Kenji其他文献

Pre‐set estimation‐based in‐silico silhouette‐based methodology for improving the robustness to viewing direction difference for assisting forensic gait analysis
基于预设估计的基于计算机轮廓的方法，用于提高观察方向差异的鲁棒性，以辅助法医步态分析
  • DOI：
    10.1111/1556-4029.15214
  • 发表时间：
    2023
  • 期刊：
    Journal of Forensic Sciences
  • 影响因子：
    1.6
  • 作者：
    Imoto Daisuke;Hirabayashi Manato;Honma Masakatsu;Kurosawa Kenji
  • 通讯作者：
    Kurosawa Kenji
犯罪鑑識におけるレーザーの活用～指紋検出を中心として～
激光在刑事取证中的运用～以指纹检测为中心～
  • DOI：
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    レーザー研究
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Kakuda Hidetoshi;Akiba Norimitsu;Kuroki Kenro;Hibino Kazuhito;Kurosawa Kenji;Tsuchiya Ken'ich;Yokota Ryo;Imoto Daisuke;Hirabayashi Manato;Tanabe Kosuke;Hawai Yoshinori;秋葉教充
  • 通讯作者：
    秋葉教充
硝子体手術後の黄斑円孔閉鎖時間の評価
玻璃体切割术后黄斑裂孔闭合时间的评价
  • DOI：
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Itai Toshiyuki;Wang Zheng;Nishimura Gen;Ohashi Hirofumi;Guo Long;Wakano Yasuhiro;Sugiura Takahiro;Hayakawa Hiromi;Okada Mayumi;Saisu Takashi;Kitta Ayana;Doi Hiroshi;Kurosawa Kenji;Hotta Yoshihiro;Hosono Katsuhiro;Sato Miho;他;佐藤　真理子　岩瀬　剛
  • 通讯作者：
    佐藤　真理子　岩瀬　剛
Visualization of Aged Fingerprints with an Ultraviolet Laser
使用紫外激光可视化老化指纹
  • DOI：
    10.1111/1556-4029.13588
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    Journal of Forensic Sciences
  • 影响因子：
    1.6
  • 作者：
    Akiba Norimitsu;Kuroki Kenro;Kurosawa Kenji;Tsuchiya Ken'ichi
  • 通讯作者：
    Tsuchiya Ken'ichi
Hemoglobin beta Kanagawa [c.443A>C; p.(Ter148Serext*21)]: A novel β‐globin gene mutation causing dominantly inherited β‐thalassemia
血红蛋白β神奈川[c.443A>C；p.(Ter148Serext*21)]：导致显性遗传性β地中海贫血的新型β珠蛋白基因突变
  • DOI：
    10.1002/pbc.27871
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    Pediatric Blood & Cancer
  • 影响因子：
    3.2
  • 作者：
    Sugiyama Masanaka;Hamanoue Satoshi;Nagai Jun‐ichi;Tsurusaki Yoshinori;Kurosawa Kenji;Tanaka Mio;Tanaka Yukichi;Goto Hiroaki
  • 通讯作者：
    Goto Hiroaki

Kurosawa Kenji的其他文献

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  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 影响因子：
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
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{{ truncateString('Kurosawa Kenji', 18)}}的其他基金

Genetic and genomic analysis on the patients with multiple congenital anomalies
多种先天性异常患者的遗传和基因组分析
  • 批准号：
    26461538
  • 财政年份：
    2014
  • 资助金额：
    $ 3万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

相似海外基金

アレーツールを駆使した疾患ゲノム解析研究
使用阵列工具进行疾病基因组分析研究
  • 批准号：
    08J03611
  • 财政年份：
    2008
  • 资助金额：
    $ 3万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for JSPS Fellows
A Molecular-epidemiological study of oral and maxillofacial disease among the residents living in Semipalatinsk nuclear test site in Kazakhstan
哈萨克斯坦塞米巴拉金斯克核试验场居民口腔颌面部疾病的分子流行病学研究
  • 批准号：
    20406030
  • 财政年份：
    2008
  • 资助金额：
    $ 3万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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