The study about pathological variants in genes associated with disorders of sex development in a whole-genome reference panel of 8380 Japanese individuals
这项研究涉及 8380 名日本人的全基因组参考组中与性发育障碍相关的基因的病理变异
基本信息
- 批准号：19K18626
- 负责人：
- 金额：$ 2.66万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- 财政年份：2019
- 资助国家：日本
- 起止时间：2019-04-01 至 2023-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（3）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Estimating carrier frequencies of pathogenic gene variants associated with sex development in general Japanese individuals
估计日本一般个体中与性别发育相关的致病基因变异的携带频率
- DOI：
- 发表时间：2021
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：志賀尚美;山口由美;井ケ田小緒里;藤峯絢子;久野貴司;横山絵美;近藤亜希子;渡邉善;立花眞仁;安田純;菅原準一;八重樫伸生
- 通讯作者：八重樫伸生
日本人8380人の全ゲノム参照パネルを用いた性分化疾患関連遺伝子の病的変異の探索
使用 8380 名日本人的全基因组参考小组搜索与性分化障碍相关的基因的致病性变异
- DOI：
- 发表时间：2021
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Kawamura Takuya;Tanaka Hiroaki;Tachibana Ryota;Yoshikawa Kento;Maki Shintaro;Toriyabe Kuniaki;Takeuchi Hiroki;Katsuragi Shinji;Tanaka Kayo;Ikeda Tomoaki;志賀尚美
- 通讯作者：志賀尚美
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Iwai Yasunori
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