Breakpoint analysis of balanced chromosomal abnormalities by long-read sequencer

长读长测序仪对平衡染色体异常的断点分析

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De novoの3q腕内逆位を有し、Gomez-Lopez-Hernandez症候群を疑った男児におけるナノポア長鎖シークエンサーによる切断点解析
使用纳米孔长链测序仪对一名患有 de novo 3q 臂内倒转并疑似戈麦斯-洛佩兹-埃尔南德斯综合征的男孩进行断点分析
  • DOI：
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    村上博昭;榎本友美;熊木達郎;黒澤健司
  • 通讯作者：
    黒澤健司
STAG1を含むde novoの3q22.1q22.3欠失を有する、重度成長発達遅滞、多発奇形の男児例
3q22.1q22.3（包括STAG1）从头缺失导致严重生长发育迟缓及多发畸形男童一例
  • DOI：
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    村上博昭;熊木達郎;榎本友美;阪下達哉;寺澤篤志;今村淳;黒澤健司;金子英雄
  • 通讯作者：
    金子英雄
Disability weights for the Global Burden of Disease 2013 study.
2013 年全球疾病负担研究的残疾权重。
  • DOI：
    10.1016/s2214-109x(15)00069-8
  • 发表时间：
    2015-11-01
  • 期刊：
    The Lancet. Global health
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    J. Salomon;J. Haagsma;A. Davis;Charline Maertens de Noordhout;S. Polinder;A. Havelaar;Aless;ro Cassini;ro;B. Devleesschauwer;M. Kretzschmar;N. Speybroeck;C. Murray;T. Vos
  • 通讯作者：
    T. Vos
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  • 作者：
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Murakami Hiroaki其他文献

Delineation of a Phenotype Caused by a KAT6B Missense Variant Not Resembling Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and Genitopatellar Syndromes.
由 KAT6B 错义变体引起的表型的描绘与 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson 和生殖髌骨综合征不相似。
  • DOI：
    10.1159/000520134
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
  • 影响因子：
    1.1
  • 作者：
    Nishimura Naoto;Enomoto Yumi;Kumaki Tatsuro;Murakami Hiroaki;Ikeda Azusa;Goto Tomohide;Kurosawa Kenji
  • 通讯作者：
    Kurosawa Kenji
6p21.33 Deletion encompassing CSNK2B is associated with relative macrocephaly, facial dysmorphism, and mild intellectual disability
6p21.33 包含 CSNK2B 的缺失与相对大头畸形、面部畸形和轻度智力障碍相关
  • DOI：
    10.1097/mcd.0000000000000372
  • 发表时间：
    2021
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0.7
  • 作者：
    Ohashi Ikuko;Kuroda Yukiko;Enomoto Yumi;Murakami Hiroaki;Masuno Mitsuo;Kurosawa Kenji
  • 通讯作者：
    Kurosawa Kenji
Analysis of the Persistence and Particle Size Distributional Shift of Sperm-Derived Environmental DNA to Monitor Jack Mackerel Spawning Activity
分析精子来源的环境 DNA 的持久性和粒径分布变化以监测竹荚鱼产卵活动
  • DOI：
    10.1021/acs.est.2c01904
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Tsuji Satsuki;Murakami Hiroaki;Masuda Reiji
  • 通讯作者：
    Masuda Reiji
Seasonal changes in the distribution of black sea bream Acanthopagrus schlegelii estimated by environmental DNA
通过环境DNA估计黑鲷Acanthopagrus schlegelii分布的季节变化
  • DOI：
    10.1007/s12562-021-01572-z
  • 发表时间：
    2022
  • 期刊：
  • 影响因子：
    1.9
  • 作者：
    Sasano Sachia;Murakami Hiroaki;Suzuki Keita W.;Minamoto Toshifumi;Yamashita Yoh;Masuda Reiji
  • 通讯作者：
    Masuda Reiji
Environmental DNA emission by two carangid fishes in single and mixed-species tanks
单一和混合物种水箱中两种鲫鱼的环境 DNA 排放
  • DOI：
    10.1007/s12562-021-01565-y
  • 发表时间：
    2021
  • 期刊：
  • 影响因子：
    1.9
  • 作者：
    Murakami Hiroaki;Masuda Reiji;Yamamoto Satoshi;Minamoto Toshifumi;Yamashita Yoh
  • 通讯作者：
    Yamashita Yoh

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  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
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Administrative Litigation System Reform from the Perspective of Particular Administrative Laws
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    25285012
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    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

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Establishment of system for genomic mutation analysis using tissue stem cell in intestinal tumor
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コムギ配偶子致死遺伝子の染色体切断機構の解明:切断点DNA配列の解析
阐明小麦配子致死基因的染色体断裂机制：断点DNA序列分析
  • 批准号：
    06740569
  • 财政年份：
    1994
  • 资助金额：
    $ 2.66万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Encouragement of Young Scientists (A)
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