GJB2基因隐性致病因子分子机制研究及其临床医学转化应用

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基本信息

  • 批准号：
    81070792
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    32.0万
  • 负责人：
    韩东一
  • 依托单位：
    中国人民解放军总医院
  • 学科分类：
    H1405.耳鼻咽喉头颈发育相关疾病
  • 结题年份：
    2013
  • 批准年份：
    2010
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2011-01-01 至2013-12-31

项目摘要

本研究重点在于利用基本完成的包括全国各地区病例的耳聋DNA库，以及筛查基本完成的GJB2基因单杂合突变患者，寻找GJB2基因相关性耳聋（中国人最常见的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋）的隐性致病因子，阐述其致病基因突变分布，完善最常见的耳聋致病基因突变的详细图谱，进一步建立完善的GJB2基因临床诊断方法，通过快速检测隐性致病因子达到明确诊断的目标，研制针对GJB2基因突变检测的试剂盒。进行GJB2基因突变耳聋患者的群体遗传学研究，将分子生物基础研究获得的知识和成果转化到临床，对耳聋疾病的诊断、治疗和预防模式进行探讨，提高耳聋疾病的临床诊断及预防、治疗水平，完善推广利用耳聋基因诊断、产前诊断、遗传咨询服务避免耳聋患儿出生的程序和方法。

结项摘要

本项目建成并完善了覆盖全国27个省市自治区，共7514例感音神经性耳聋患者的DNA库，筛选出217例GJB2单杂合突变感音神经性耳聋患者的DNA库，绘制了GJB2单杂合突变患者的基因型和表型图谱，同时进行了基因型和表型相互关系的分析；分析了GJB2单杂合突变患者GJA1突变情况，探讨了GJA1突变与GJB2单杂合突变的致病机制；检测了GJB2单杂合突变患者GJB2序列中大片段插入或缺失的情况，探索GJB2单杂合突变可能的致病机制；对基因检测和基因诊断进行了临床转化，建成并完善了3000例正常孕妇DNA库，开展了GJB2基因诊断及孕早期产前诊断的临床工作；对213例遗传性耳聋家庭进行了产前诊断，预测了胎儿听力状态，避免了聋儿的出生；研制了GJB2基因诊断试剂盒，并通过了初步验证。

项目成果

期刊论文数量（14）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王辉兵;于飞;戴朴;韩东一;张昕;康东洋
  • 通讯作者：
    康东洋
Identificationof ap.R143Q dominant mutation in the gap junctionbeta-2 gene in three Chinese patients with different hearing phenotypes
三名不同听力表型的中国患者间隙连接β-2基因ap.R143Q显性突变的鉴定
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    ActaOto-Laryngologica
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Shasha Huang;Guojian Wang;Yu Xu;Yongyi Yuan;Dongyi Han;Pu Dai
  • 通讯作者：
    Pu Dai
不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    韩东一;袁永一;李荣;韩明昱;黄莎莎;康东洋;张昕;董敏;戴朴
  • 通讯作者：
    戴朴
GJB2结构功能及致病机制研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2013
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王辉兵;于飞;戴朴;韩东一
  • 通讯作者：
    韩东一
静脉源性搏动性耳鸣
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    听力学及言语疾病杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    侯志强;韩东一
  • 通讯作者：
    韩东一

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其他文献

C57BL/6小鼠内耳形态学和年龄相关性听力损失的研究
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    孙建和;胡吟燕;李兴启;徐延军;徐金操;杨仕明;翟所强;韩东一
  • 通讯作者：
    韩东一
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  • DOI：
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王秋菊;韩东一;杨伟炎
  • 通讯作者：
    杨伟炎
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  • DOI：
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  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王国建;袁永一;韩冰;黄莎莎;康东洋;张昕;董敏;韩东一;戴朴
  • 通讯作者：
    戴朴
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  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
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  • 影响因子：
    --
  • 作者：
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  • 通讯作者：
    韩东一
单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    蒋刈;戴朴;韩东一
  • 通讯作者：
    韩东一

其他文献

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AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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