线粒体基因在耳聋人群中突变分子流行病学研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30672310
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    28.0万
  • 负责人：
    韩东一
  • 依托单位：
    中国人民解放军总医院
  • 学科分类：
    H1403.耳及侧颅底疾病
  • 结题年份：
    2009
  • 批准年份：
    2006
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2007-01-01 至2009-12-31

项目摘要

耳聋作为最常见一种感觉系统疾病，给患者本人、家庭以及社会带来了沉重的负担。遗传性耳聋在各种耳聋中占到50%，线粒体基因突变在耳聋的分子病理机制中占有重要作用，线粒体基因突变可以导致综合征型耳聋，也可以导致非综合征型耳聋。并且与氨基糖甙类药物的耳毒性密切相关，今年研究不断深入。本研究旨在在中国非综合征型耳聋人群中进行线粒体基因突变的分子流行病学研究，以绘制中国耳聋人群线粒突变谱率图谱，探讨在中国耳聋人群中线粒体基因所起的作用。研究将利用中国最大的遗传性聋病资源库，采用扩增线粒体相关基因的方法，对扩增片断进行直接测序、DHPLC等方法进行突变检测，然后对检测结果进行统计学分析。将大大推进我国在遗传性耳聋病因学方面的研究。通过本研究项目，分析线粒体基因不同突变位点对于耳聋表型的影响；分析线粒体基因与核基因之间的相互作用，以及对耳聋表型的影响；研究将对遗传性耳聋的预防、基因诊断、遗传咨询以及疾病。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（14）
专著数量（0）
科研奖励数量（3）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
非综合征型感音神经性聋易感聋病基因检测分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    听力学及言语疾病杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    韩东一;等;韩明鲲;王大勇;王秋菊
  • 通讯作者：
    王秋菊
一个新定位的非综合征型低频感音神经性听力下降家系 WHRN 基因突变分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    听力学及言语疾病杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王秋菊
  • 通讯作者：
    王秋菊
Screening of GJB2 mutations in Chinese population
中国人群GJB2突变筛查
  • DOI：
    10.1016/s1672-2930(07)50004-8
  • 发表时间：
    2007-06
  • 期刊：
    耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Han MK;Rao SQ;Wang QJ
  • 通讯作者：
    Wang QJ
Complications of post ear operation in patients with cochlear implants and impacts of nursing intervention
人工耳蜗植入患者耳术后并发症及护理干预的影响
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Acta Oto-Laryngologica
  • 影响因子：
    1.4
  • 作者：
    Dong-yi Han;Fei Ning;Jun-hua Hou;Shu-ping Zhao;Shao-qi Rao
  • 通讯作者：
    Shao-qi Rao
听神经病患者最大言语识别率与纯音听阈的相关性分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    兰兰;韩东一;王秋菊;等
  • 通讯作者：
    等

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其他文献

C57BL/6小鼠内耳形态学和年龄相关性听力损失的研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    孙建和;胡吟燕;李兴启;徐延军;徐金操;杨仕明;翟所强;韩东一
  • 通讯作者：
    韩东一
POU3F4基因在Y-连锁遗传性耳聋家
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华耳鼻咽喉-头颈外科杂志 2005,Vol 40, No.5:323-326
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王秋菊;韩东一;杨伟炎
  • 通讯作者：
    杨伟炎
不同年龄的重度耳聋患者常见耳聋基因突变 的阳性率分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2011
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王国建;袁永一;韩冰;黄莎莎;康东洋;张昕;董敏;韩东一;戴朴
  • 通讯作者：
    戴朴
中耳胆脂瘤并发周围性面瘫的外科手术治疗(附22例报告)
  • DOI：
    10.13201/j.issn.1001-1781.2017.16.007
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    陈林军;韩维举;申卫东;刘军;戴朴;杨仕明;韩东一
  • 通讯作者：
    韩东一
单核苷酸多态性在人类基因组学发展中的应用
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华耳科学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    蒋刈;戴朴;韩东一
  • 通讯作者：
    韩东一

其他文献

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耳蜗特异Cav1.3(a ID)L型钙通道剪切异构体的基因结构和功能特性
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相似国自然基金

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  • 批准号：
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  • 项目类别：
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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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