家族性热性惊厥致病基因的遴选与鉴定

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30170993
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    18.0万
  • 负责人：
    戚豫
  • 依托单位：
    北京大学
  • 学科分类：
    H0913.神经电活动异常与发作性疾病
  • 结题年份：
    2004
  • 批准年份：
    2001
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2002-01-01 至2004-12-31

项目摘要

热性惊厥（FC）是小儿常见病，我们已将其基因定位于人染色体19p13.3，此区域已有数十龉δ芑颉Ｊ籽≡贑NS有表达的、与.神经兴奋性有关的离子通道蛋白和细胞信号传递因子KHSRP、HCN2、STK11、CSNK1G2和GPX4为候选基因，采用测序、dHPLC.和RFLP方法寻找SNPs?并对FC人群进行疾病相关分析和家系分离.分析确证致病基因，探讨功能和FC发生机制，兄贔C的防治和新药开发。.

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（6）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（1）
专利数量（0）
癫痫发病机制的相关研究进展
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华神经科杂志.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    戚豫;吴逊
  • 通讯作者：
    吴逊
家族性热性惊厥患儿酪蛋白激酶r2基因两个单核苷酸多态性的研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学会第十三次全国儿科学术会议
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    马祎楠;戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫
热性惊厥的分子遗传学研究进展
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国生育健康杂志.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    陈志越;戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫
Polymorphisms of casein kinase I gamma 2 gene associated with simple febrile seizures in Chinese Han population
中国汉族人群酪蛋白激酶Iγ2基因多态性与单纯性热性惊厥的相关性
  • DOI：
    10.1016/j.neulet.2004.06.054
  • 发表时间：
    2004-09
  • 期刊：
    Neuroscience Letters.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Ma Yi-nan;Qi Yu;Chen Zhi-yueLu Jianjun;Hao Lei;Zou Liping;Zhang Jianghui;Sun Fang;Bu Dingfang;Lin Qing;Wu Xiru
  • 通讯作者：
    Wu Xiru
KHSRP 基因多态性与家族性热性惊厥关联研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国优生与遗传杂志.
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    郝磊;戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫

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其他文献

28个携带线粒体基因组突变家系的产前诊断
  • DOI：
    10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.09.012
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中华围产医学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘誉;张英;郑雪飞;潘虹;戚豫;马祎楠
  • 通讯作者：
    马祎楠
SURF1基因突变导致Leigh综合征家
  • DOI：
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国当代儿科杂志，7（2）：115-118，2005年4月
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    孙芳;杨艳玲*;戚豫;宋金青
  • 通讯作者：
    宋金青
家族性热性惊厥与热休克蛋白70基因关联性的初步探讨
  • DOI：
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  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张健慧;戚豫;吴希如
  • 通讯作者：
    吴希如
2例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析
  • DOI：
    10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.04.006
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中国优生与遗传杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘誉;夏昌宇;张英;郑雪飞;裴珮;张惠丽;马祎楠;戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫
Leigh综合征的临床和分子遗传学
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国当代儿科杂志，2005，7（2）：186-189，2005年4月
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    孙芳;戚豫;王丽;杨艳玲*
  • 通讯作者：
    杨艳玲*

其他文献

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戚豫的其他基金

野生型线粒体基因在线粒体病发生发展中的作用机制研究
  • 批准号：
    81471153
  • 批准年份：
    2014
  • 资助金额：
    80.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目
用IBD原理和SNP芯片筛选家族性热性惊厥基因
  • 批准号：
    30471831
  • 批准年份：
    2004
  • 资助金额：
    21.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目
家族性热性惊厥相关基因分析
  • 批准号：
    39500156
  • 批准年份：
    1995
  • 资助金额：
    9.0 万元
  • 项目类别：
    青年科学基金项目

相似国自然基金

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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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