家族性热性惊厥相关基因分析

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AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    39500156
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    9.0万
  • 负责人：
    戚豫
  • 依托单位：
    北京大学
  • 学科分类：
    H0913.神经电活动异常与发作性疾病
  • 结题年份：
    1998
  • 批准年份：
    1995
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    1996-01-01 至1998-12-31

项目摘要

热性惊厥是儿童常见的临床表现，有高度遗传倾向。其侯选基因区域有染色体6p、8q等，且证明有基因组印迹的遗传特点。在发现其易感性与hsp-70相关和与染色体8q13-q21连锁的证据后,利用6p21.3和8q13-q21上微卫星标志，以及VNTR等序列，对现有家系进行相关分析、连锁不平衡和传递不平衡分析，肯定了FC与6p及8q相关，初步确定了与8q的连锁关系。主要结果有：（1）92个家系基础的遗传分析显示了FC的常染色体显性遗传方式；（2）建立了EB病毒转染淋巴细胞作为永生细胞的方法，并积累了60余个FC家系；（3）染色体6p存在着与FC某种关联，其中以热休克蛋白70尤为明显；（4）染色体8q与FC存在连锁，完成两种微卫星分析显示了明显的传递不平衡；（5）正在做19号染色体的连锁分析。对家族性热性惊厥的遗传方式和相关基因的染色体定位的认识得以深化。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（5）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
家族性热性惊厥遗传特点分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    戚豫;张健慧;林庆
  • 通讯作者：
    林庆
家族性热性惊厥与热休克蛋白70基因关联性的初步探讨
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张健慧;戚豫;吴希如
  • 通讯作者：
    吴希如
家族性热性惊厥研究I：从家族表型分析遗传特点
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国优生与遗传学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    戚豫;张健慧;吴希如
  • 通讯作者：
    吴希如
家族性热性惊厥与HLA-D基因关联性研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张健慧;戚豫;林庆
  • 通讯作者：
    林庆
EB病毒转化外周血淋巴细胞建立遗传种质库
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    北京医科大学学报
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫

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其他文献

家族性热性惊厥患儿酪蛋白激酶r2基因两个单核苷酸多态性的研究
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  • 通讯作者：
    戚豫
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    10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.09.012
  • 发表时间：
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  • 期刊：
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  • 通讯作者：
    马祎楠
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  • 发表时间：
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  • 作者：
    陈志越;戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫
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  • DOI：
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
    中国当代儿科杂志，7（2）：115-118，2005年4月
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  • 作者：
    孙芳;杨艳玲*;戚豫;宋金青
  • 通讯作者：
    宋金青
2例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析
  • DOI：
    10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.04.006
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中国优生与遗传杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘誉;夏昌宇;张英;郑雪飞;裴珮;张惠丽;马祎楠;戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫

其他文献

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戚豫的其他基金

野生型线粒体基因在线粒体病发生发展中的作用机制研究
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  • 批准年份：
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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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