用IBD原理和SNP芯片筛选家族性热性惊厥基因

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30471831
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    21.0万
  • 负责人：
    戚豫
  • 依托单位：
    北京大学
  • 学科分类：
    H0913.神经电活动异常与发作性疾病
  • 结题年份：
    2007
  • 批准年份：
    2004
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2005-01-01 至2007-12-31

项目摘要

家族性热性惊厥是小儿常见病，遗传倾向显著而方式复杂。通过定位候选策略我们已将其定位于19p13.3，但尚未找到致病基因。共同祖先（IBD）以及基于该原理的受累同胞对（ASP）和受累亲属对（APM）连锁分析属非参数分析，适用于筛选家族性热性惊厥基因。为尽快找到致病基因，需要在许多位点上同时进行ASP/APM分析，而检测SNPs的Affymatrix芯片具备强大的并行分析有此能力。我们设想将ASP/APM分析与检测SNPs的基因芯片技术相结合，通过收集少数受累亲属对和近亲婚配的家系样本，用检测人染色体的SNPs芯片和神经兴奋性相关基因的两级芯片，全面扫描人类基因组，筛选出与FC关联者，同时以LOD连锁分析、传递不平衡检验（TDT）、单倍型相对风险检验（HHR）和突变筛查等方法进一步确认，并用更多的家系做相关分析，迅速找到致病或相关基因，明确其功能、病理发生和相互作用机制。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（8）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（6）
专利数量（0）
STK11基因多态性与家族性热性惊
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国优生与遗传杂志, 13(5).17-20. 2005
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    陈志越,郝磊,马祎楠,钮淑兰,许玉
  • 通讯作者：
    陈志越,郝磊,马祎楠,钮淑兰,许玉
单纯性家族性热性惊厥与HCN2基因
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学杂志, 85(10).19-22. 2005,3
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    马祎楠,陈志越,邹丽萍,张英,钮淑
  • 通讯作者：
    马祎楠,陈志越,邹丽萍,张英,钮淑
单核苷酸多态性的应用.
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国优生与遗传杂志, 13(5).6-8. 2005
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    马祎楠,戚豫*.
  • 通讯作者：
    马祎楠,戚豫*.
祖先信息标记在关联研究中的应用
  • DOI：
    10.3760/j:issn:0376-2491.2005.34.016
  • 发表时间：
    2005-09
  • 期刊：
    中华医学杂志, 85(34).34-35. 2005,9
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    马祎楠,张英,钮淑兰,许玉凤,裴佩
  • 通讯作者：
    马祎楠,张英,钮淑兰,许玉凤,裴佩
Hyperpolarization-Activated Cy
超极化激活Cy
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Yinan M, Yu Q*, Zhiyue C, Jian
  • 通讯作者：
    Yinan M, Yu Q*, Zhiyue C, Jian

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其他文献

家族性热性惊厥患儿酪蛋白激酶r2基因两个单核苷酸多态性的研究
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  • 作者：
    马祎楠;戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫
28个携带线粒体基因组突变家系的产前诊断
  • DOI：
    10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2017.09.012
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
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  • 影响因子：
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  • 作者：
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  • 通讯作者：
    马祎楠
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  • 发表时间：
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  • 期刊：
    中国生育健康杂志.
  • 影响因子：
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  • 作者：
    陈志越;戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫
SURF1基因突变导致Leigh综合征家
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中国当代儿科杂志，7（2）：115-118，2005年4月
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    孙芳;杨艳玲*;戚豫;宋金青
  • 通讯作者：
    宋金青
2例线粒体病患者的MT-ND6基因突变分析
  • DOI：
    10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.04.006
  • 发表时间：
    2017
  • 期刊：
    中国优生与遗传杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘誉;夏昌宇;张英;郑雪飞;裴珮;张惠丽;马祎楠;戚豫
  • 通讯作者：
    戚豫

其他文献

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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