I型神经纤维瘤骨骼系统并发症的分子遗传学机理研究
项目介绍
AI项目解读
基本信息
- 批准号:30872632
- 项目类别:面上项目
- 资助金额:31.0万
- 负责人:
- 依托单位:
- 学科分类:H0712.骨转换、骨代谢异常及钙磷代谢异常
- 结题年份:2011
- 批准年份:2008
- 项目状态:已结题
- 起止时间:2009-01-01 至2011-12-31
- 项目参与者:陈香; 陈涛; 陈德才; 卢春燕; 谭惠文; 张祥迅;
- 关键词:
项目摘要
I型神经纤维瘤(Neurofibromatosis type 1, NF1)是最常见的常染色体显性遗传病。50%NF1病人有骨骼并发症,包括骨质疏松症、先天性脊柱侧弯及胫骨假关节等。目前骨骼并发症发病机理仍不清,治疗效果极差。申请者的前期研究表明基因直接调控成骨/破骨细胞的增殖及分化,并可能在骨发育及骨代谢的不同细胞发挥不同的调控作用。现有的动物模型受限于单一细胞或骨发育的某一特定阶段,不能全方位、多步骤模拟NF1基因的调控作用。申请者拟利用胚胎干细胞发育的全能性,建立由Nf1基因敲除的胚胎干细胞分化为成骨/破骨细胞的生物学模型。预实验表明Nf1基因敲除的胚胎干细胞分化来的成骨细胞成骨能力减弱。申请者拟在此基础上研究NF1基因调控成骨/破骨细胞的信号通路及靶向基因,并正向/负向调控异常的信号通路, 结合临床研究揭示NF1骨异常的分子遗传学机理。
结项摘要
项目成果
期刊论文数量(6)
专著数量(0)
科研奖励数量(3)
会议论文数量(8)
专利数量(0)
Loss-of-function of SHARPIN causes an osteopenic phenotype in mice
SHARPIN 功能丧失导致小鼠骨质减少表型
- DOI:10.1007/s12020-010-9418-1
- 发表时间:2011-04
- 期刊:Endocrine
- 影响因子:3.7
- 作者:Xijie Yu;Mi Li;Tian Xia;Yanhua Liang;Junrong Ma;Meng Gong
- 通讯作者:Meng Gong
MicroRNA-204 critically regulates carcinogenesis in malignant peripheral nerve sheath tumors
MicroRNA-204 关键调控恶性周围神经鞘瘤的致癌作用
- DOI:10.1093/neuonc/nos124
- 发表时间:2012-08-01
- 期刊:NEURO-ONCOLOGY
- 影响因子:15.9
- 作者:Gong, Meng;Ma, Junrong;Yu, Xijie
- 通讯作者:Yu, Xijie
miRNA对成骨细胞分化成熟的调控及临床意义
- DOI:--
- 发表时间:2012
- 期刊:中国修复重建外科杂志
- 影响因子:--
- 作者:周明亮;李谧;余希杰
- 通讯作者:余希杰
Bone Functions as a Novel Endocrine Organ
骨作为一种新型内分泌器官发挥功能
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:Chinese Medical Journal (english)
- 影响因子:--
- 作者:Xijie Yu;TIAN Hao-ming;PEI Fu-xing;CHEN Xiang
- 通讯作者:CHEN Xiang
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其他文献
骨骼和睾丸的信号交流及其临床意义
- DOI:--
- 发表时间:--
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- 影响因子:--
- 作者:李雨珏;余希杰
- 通讯作者:余希杰
成骨细胞的细胞社会学特性
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:中国修复重建外科杂志
- 影响因子:--
- 作者:余希杰;杨志明;马骏荣
- 通讯作者:马骏荣
骨髓脂肪对骨代谢的调控及其在骨质疏松的病理作用
- DOI:--
- 发表时间:2017
- 期刊:中华内分泌代谢杂志
- 影响因子:--
- 作者:罗国晶;田丽;余希杰
- 通讯作者:余希杰
阿德福韦酯致低磷性骨软化症1例报告及文献总结
- DOI:--
- 发表时间:2018
- 期刊:中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
- 影响因子:--
- 作者:朗江莉;朱思忆;余希杰
- 通讯作者:余希杰
Ⅰ型胶原整合素α2β1系统对成骨细胞生物学特性的调控
- DOI:--
- 发表时间:--
- 期刊:华西医大学报
- 影响因子:--
- 作者:杨志明;余希杰;屈艺
- 通讯作者:屈艺
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