先天性肌营养不良基因产物的功能研究

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项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30600683
  • 项目类别：
    青年科学基金项目
  • 资助金额：
    22.0万
  • 负责人：
    熊晖
  • 依托单位：
    北京大学
  • 学科分类：
    H0421.新生儿相关疾病
  • 结题年份：
    2009
  • 批准年份：
    2006
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2007-01-01 至2009-12-31

项目摘要

先天性肌营养不良(Congenital muscular dystrophies，CMD)是一组在出生时或生后数月内出现症状的疾病，具有临床和遗传异质性，致残率和致死率高。近年来发现部分CMD与抗肌萎缩相关糖蛋白的糖基化缺陷有关，研究表明它们的基因产物为已证实或推测的糖基转移酶，并针对如何改善糖基化缺陷，从而达到治疗目的展开了广泛研究。CMD中肌-眼-脑病的基因产物POMGnT1为O连接糖基转移酶，我们已证实它和福山型CMD的基因产物fukutin均定位于高尔基体，且与fukutin相结合。本课题拟利用转基因星型胶质细胞模型，进一步研究fukutin对POMGnT1的酶活性是否具有调节作用，从而影响其酶产物抗肌萎缩相关糖蛋白的糖基化，以及它们在脑中所起的作用。由此探讨fukutin与抗肌萎缩相关糖蛋白糖基化的关系。这不仅对研究CMD的发病机制将提供重要线索，对CMD治疗也可能开辟新途径。

结项摘要

项目成果

期刊论文数量（3）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（3）
专利数量（0）
一 个先天性肌营养不良 1A 型家系的临床、分子病理及遗传学研究 .
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华医学遗传学杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    熊晖
  • 通讯作者：
    熊晖
抗肌萎缩蛋白病一家系的临床、分子病理及遗传学特点
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华神经科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    熊晖
  • 通讯作者：
    熊晖
1个非日本血统福山型先天性肌营养不良患者的fukutin基因反转录转座子插入
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    Am J Med Genet A
  • 影响因子：
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  • 作者：
    熊晖
  • 通讯作者：
    熊晖

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其他文献

Clinical and molecular genetics analysis of a family with late-onset LAMA2-related muscular dystrophy
晚发性LAMA2相关性肌营养不良家系的临床及分子遗传学分析
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    Brain Dev
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    熊晖
  • 通讯作者：
    熊晖
RYR1 热点突变筛查在先天性肌病诊断中的应用
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    北京大学学报(医学版)
  • 影响因子：
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  • 作者：
    袁云;熊晖;王爽;秦炯
  • 通讯作者：
    秦炯
SEPN1基因突变致先天性肌营养不良伴早期脊柱强直的临床特点及基因突变分析
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    中华实用儿科临床杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    范燕彬;李星;廖莹;杨海坡;常杏芝;刘洁玉;冯琪;刘雪芹;熊晖
  • 通讯作者：
    熊晖
Merosin蛋白缺陷型先天性肌营养不良研究进展
  • DOI：
    10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.03.019
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    中华儿科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    葛琳;熊晖
  • 通讯作者：
    熊晖
KLHL40基因突变致杆状体肌病一例
  • DOI：
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  • 发表时间：
    2016
  • 期刊：
    中华儿科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    宋丹羽;季涛云;包新华;常杏芝;熊晖
  • 通讯作者：
    熊晖

其他文献

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熊晖的其他基金

靶向转录激活LAMA1基因治疗LAMA2-相关肌营养不良小鼠的研究
  • 批准号：
  • 批准年份：
    2021
  • 资助金额：
    55 万元
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    面上项目
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    81571220
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    2015
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    面上项目
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  • 批准年份：
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    70.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

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相似海外基金

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课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
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