先天性失嗅家系相关基因检测与功能的研究

结题报告
项目介绍
AI项目解读

基本信息

  • 批准号：
    30973284
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    31.0万
  • 负责人：
    魏永祥
  • 依托单位：
    首都医科大学
  • 学科分类：
    H1405.耳鼻咽喉头颈发育相关疾病
  • 结题年份：
    2012
  • 批准年份：
    2009
  • 项目状态：
    已结题
  • 起止时间：
    2010-01-01 至2012-12-31

项目摘要

失嗅分为传导性、感觉神经性以及混合性，先天性失嗅（Congenital General Anosmia）可单独发生，也可以伴有其他功能异常，其病理生理机制尚不清楚。本研究对先天性失嗅家系（三代35人）和健康对照组35人进行嗅觉主观（T&T,Sniffin-sticks）和客观功能检测(OERPs,fMRI)；通过家系分析和遗传图谱的建立确定染色体位点，然后通过美国国立生物技术信息中心数据库（NCBI）将相关基因的单核苷酸多态性（SNPs）位点制成芯片，通过与正常人芯片结果的比对、连锁分析克隆定位方法寻找致病基因；将目的基因进行序列测定并且克隆，为揭示先天性失嗅的分子遗传机制提供科学依据。

结项摘要

先天性失嗅是一种不完全外显的常染色体显性遗传疾病，其发生率约为1/10000。该疾病包括两种类型，即综合征型和孤立型，前者致病基因的研究已经比较成熟，而关于孤立型先天性失嗅这一类型疾病致病基因的报道目前仍然较少，且缺乏定论，因此该类疾病也成为本研究的目标所在。本研究收集具有家族遗传性的先天性失嗅患者及其正常亲属的临床资料，进行嗅觉主、客观功能检查，建立临床资料库；对其血液样本进行DNA提取后，采用全外显子捕获高通量测序的方法寻找与先天性失嗅相关的罕见SNV和小的InDel变异，进而查找先天性失嗅的致病基因，解释遗传因素对疾病发生的影响，为嗅觉障碍的临床防治提供可靠的理论依据。

项目成果

期刊论文数量（8）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
嗅觉味觉功能的临床检测. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志.
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    杨凌;魏永祥
  • 通讯作者：
    魏永祥
Examination of chemosensory functions in patients with dysosmia.
嗅觉障碍患者化学感觉功能的检查。
  • DOI：
    10.12659/msm.882520
  • 发表时间：
    2012-03
  • 期刊：
    Medical science monitor : international medical journal of experimental and clinical research
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    Yang L;Wei Y;Zhang W;Yu D;Ren Y;Li K;Guo Y;Zhang J
  • 通讯作者：
    Zhang J
Olfactory and gustatory function in healthy adult Chinese subjects
中国健康成人受试者的嗅觉和味觉功能
  • DOI：
    10.1016/j.otohns.2010.05.010
  • 发表时间：
    2010-10-01
  • 期刊：
    OTOLARYNGOLOGY-HEAD AND NECK SURGERY
  • 影响因子：
    3.4
  • 作者：
    Yang, Ling;Wei, Yongxiang;Liu, Yuehong
  • 通讯作者：
    Liu, Yuehong
嗅觉障碍性疾病的相关基因及遗传易感性.
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    刘佳;魏永祥
  • 通讯作者：
    魏永祥
嗅觉适应恢复后早期大脑皮层活化的功能性磁共振成像研究.
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    肖伟;魏永祥
  • 通讯作者：
    魏永祥

数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI：
    {{ item.doi || "--"}}
  • 发表时间：
    {{ item.publish_year || "--" }}
  • 期刊：
    {{ item.journal_name }}
  • 影响因子：
    {{ item.factor || "--"}}
  • 作者：
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者：
    {{ item.author }}

数据更新时间：{{ journalArticles.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ monograph.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ sciAawards.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ conferencePapers.updateTime }}

{{ item.title }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}

数据更新时间：{{ patent.updateTime }}

其他文献

嗅感觉神经元环核苷酸门控通道的
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    --
  • 期刊：
    国外医学耳鼻咽喉头颈外科杂志2005,29(3):161-163
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张聪;魏永祥
  • 通讯作者：
    魏永祥
缬沙坦治疗原发性高血压患者血浆蛋白质组研究
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2014
  • 期刊：
    中华老年心脑血管病杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    王佐广;彭晓云;李梅;张蓓;王丽娟;刘洁琳;刘雅;魏永祥;温绍君
  • 通讯作者：
    温绍君
Correlation of tissue eosinophil count and chemosensory functions in patients with chronic rhinosinusitis with nasal polyps after endoscopic sinus surgery
慢性鼻窦炎合并鼻息肉患者鼻内镜手术后组织嗜酸性粒细胞计数与化学感觉功能的相关性
  • DOI：
    10.1007/s00405-019-05413-9
  • 发表时间：
    2019-04
  • 期刊：
    European Archives of Oto-RhinoLaryngology and Head & Neck
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张丽川;胡春华;孙智甫;韩鹏飞;韩星雨;孙海丽;武大伟;吕倩雯;闫晓光;于玮;Thomas Hummel;魏永祥
  • 通讯作者：
    魏永祥
Oncocytic Schneiderian papilloma-associated adenocarcinoma and KRAS mutation
嗜酸细胞施奈德乳头状瘤相关腺癌和 KRAS 突变
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    Medicine
  • 影响因子：
    1.6
  • 作者：
    张丽川;胡春华;郑晓丹;武大伟;孙海丽;于玮;武迎;陈东;吕倩雯;张萍;李希平;刘红刚;魏永祥
  • 通讯作者：
    魏永祥
内镜鼻窦手术对慢性鼻-鼻窦炎伴鼻息肉患者 嗅觉功能转归的影响
  • DOI：
    --
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
  • 影响因子：
    --
  • 作者：
    张丽川;孙敬武;李希平;胡春华;韩星雨;武大伟;于玮;姚淋尹;魏永祥
  • 通讯作者：
    魏永祥

其他文献

{{ item.title }}
{{ item.translation_title }}
  • DOI：
    {{ item.doi || "--" }}
  • 发表时间：
    {{ item.publish_year || "--"}}
  • 期刊：
    {{ item.journal_name }}
  • 影响因子：
    {{ item.factor || "--" }}
  • 作者：
    {{ item.authors }}
  • 通讯作者：
    {{ item.author }}
empty
内容获取失败，请点击重试
重试联系客服
title开始分析
查看分析示例
此项目为已结题，我已根据课题信息分析并撰写以下内容，帮您拓宽课题思路：

AI项目思路

AI技术路线图

魏永祥的其他基金

血清外泌体miR-144与巨噬细胞脂质堆积：OSAHS促进动脉粥样硬化的新机制
  • 批准号：
    81870335
  • 批准年份：
    2018
  • 资助金额：
    57.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目
糖皮质激素受体基因多态性对炎症性嗅觉障碍治疗效果影响的机制研究
  • 批准号：
    81670903
  • 批准年份：
    2016
  • 资助金额：
    57.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目
慢性间歇性低氧诱发动脉粥样硬化的机制研究
  • 批准号：
    81470567
  • 批准年份：
    2014
  • 资助金额：
    75.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目
糖皮质激素治疗炎症性嗅觉障碍的机制探讨
  • 批准号：
    81271062
  • 批准年份：
    2012
  • 资助金额：
    78.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目
嗅觉功能客观检测的研究
  • 批准号：
    30740052
  • 批准年份：
    2007
  • 资助金额：
    10.0 万元
  • 项目类别：
    专项基金项目
嗅觉信号转导及功能障碍的研究
  • 批准号：
    30672303
  • 批准年份：
    2006
  • 资助金额：
    28.0 万元
  • 项目类别：
    面上项目

相似国自然基金

{{ item.name }}
  • 批准号：
    {{ item.ratify_no }}
  • 批准年份：
    {{ item.approval_year }}
  • 资助金额：
    {{ item.support_num }}
  • 项目类别：
    {{ item.project_type }}

相似海外基金

{{ item.name }}
{{ item.translate_name }}
  • 批准号：
    {{ item.ratify_no }}
  • 财政年份：
    {{ item.approval_year }}
  • 资助金额：
    {{ item.support_num }}
  • 项目类别：
    {{ item.project_type }}
{{ showInfoDetail.title }}

作者：{{ showInfoDetail.author }}

知道了

AI项目解读示例

课题项目：调控A型流感病毒诱导IFN-β表达的机制研究

AI项目摘要：

本研究聚焦于TRIM2蛋白在A型流感病毒诱导的IFN-β表达中的调控机制。A型流感病毒是全球性健康问题，其感染可导致严重的呼吸道疾病。IFN-β作为关键的抗病毒因子，其表达水平对抗病毒防御至关重要。然而，TRIM2如何调控IFN-β的表达尚未明确。本研究假设TRIM2通过与病毒RNA或宿主因子相互作用，影响IFN-β的产生。我们将采用分子生物学、细胞生物学和免疫学方法，探索TRIM2与A型流感病毒诱导IFN-β表达的关系。预期结果将揭示TRIM2在抗病毒免疫反应中的作用，为开发新的抗病毒策略提供理论基础。该研究对理解宿主抗病毒机制具有重要科学意义，并可能对临床治疗流感病毒感染提供新的视角。

AI项目思路：

科学问题：TRIM2如何调控A型流感病毒诱导的IFN-β表达？
前期研究：已有研究表明TRIM2参与抗病毒反应，但其具体机制尚不明确。
研究创新点：本研究将深入探讨TRIM2在IFN-β表达中的直接作用机制。
技术路线：包括病毒学、分子生物学、细胞培养和免疫检测技术。
关键技术：TRIM2与病毒RNA的相互作用分析，IFN-β启动子活性检测。
实验模型：使用A型流感病毒感染的细胞模型进行研究。

AI技术路线图

        graph TD
          A[研究起始] --> B[文献回顾与假设提出]
          B --> C[实验设计与方法学准备]
          C --> D[A型流感病毒感染模型建立]
          D --> E[TRIM2与病毒RNA相互作用分析]
          E --> F[TRIM2对IFN-β启动子活性的影响]
          F --> G[IFN-β表达水平测定]
          G --> H[TRIM2功能丧失与获得研究]
          H --> I[数据收集与分析]
          I --> J[结果解释与科学验证]
          J --> K[研究结论与未来方向]
          K --> L[研究结束]
关闭
close
客服二维码