Germline DNMT3A loss-of-function alters PRC2-dependent H3K27me3 deposition and leads to neuronal impairments.
种系 DNMT3A 功能丧失会改变 PRC2 依赖性 H3K27me3 沉积并导致神经元损伤。
基本信息
- 批准号：493576
- 负责人：
- 金额：$ 7.29万
- 依托单位：
- 依托单位国家：加拿大
- 项目类别：Operating Grants
- 财政年份：2023
- 资助国家：加拿大
- 起止时间：2023-09-01 至 2024-09-01
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
Tatton-Brown-Rahman Syndrome (TBRS) is a rare genetic disorder caused by loss-of-function mutations in the DNMT3A gene. Individuals with TBRS typically exhibit overgrowth, including tall stature, increased weight, and macrocephaly (large head circumferenc
塔顿-布朗-拉曼综合征 (TBRS) 是一种罕见的遗传性疾病，由 DNMT3A 基因功能丧失突变引起。患有 TBRS 的个体通常表现出过度生长，包括身材高大、体重增加和大头畸形（头围大）。
项目成果
期刊论文数量（0）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
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