Identifying and understanding a new skeletal dysplasia caused by ERI1 mutations
识别和理解 ERI1 突变引起的新骨骼发育不良
基本信息
- 批准号:472627
- 负责人:
- 金额:$ 7.29万
- 依托单位:
- 依托单位国家:加拿大
- 项目类别:Operating Grants
- 财政年份:2022
- 资助国家:加拿大
- 起止时间:2022-09-01 至 2023-09-01
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
Spondyloepimetaphyseal dysplasias (SEMD) comprise a genetically heterogeneous group of bone disorders characterized by developmental changes in the growth plates and vertebrae, and it leads to short stature, scoliosis and joint deformities often requiring
脊椎皮间造成的发育不全(SEMD)包括以生长板和椎骨的发育变化为特征的遗传异质骨骼疾病,它通常会导致身材矮小,脊柱侧弯和关节畸形,是需要的
项目成果
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专著数量(0)
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