Identifying and understanding a new skeletal dysplasia caused by ERI1 mutations

识别和理解 ERI1 突变引起的新骨骼发育不良

基本信息

项目摘要

Spondyloepimetaphyseal dysplasias (SEMD) comprise a genetically heterogeneous group of bone disorders characterized by developmental changes in the growth plates and vertebrae, and it leads to short stature, scoliosis and joint deformities often requiring
脊椎皮间造成的发育不全(SEMD)包括以生长板和椎骨的发育变化为特征的遗传异质骨骼疾病,它通常会导致身材矮小,脊柱侧弯和关节畸形,是需要的

项目成果

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