Better Outcomes for Children: Promoting Excellence in Healthcare Genomics to Inform Policy

为儿童带来更好的结果:促进卓越的医疗基因组学为政策提供信息

基本信息

  • 批准号:
    9901995
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 74.28万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    美国
  • 项目类别:
  • 财政年份:
    2015
  • 资助国家:
    美国
  • 起止时间:
    2015-09-01 至 2021-03-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

 DESCRIPTION (provided by applicant): In May 2012 Cincinnati Children's (CCHMC) joined eMERGE II with our Boston Children's partner. Since then we have developed algorithms for the electronic health record (EHR), led the Pediatric Workgroup, developed pharmacogenomics, evaluated the preferences of parents and caregivers to advance genomic medicine and assimilated technical advances into our EHR. The eMERGE effort has become the basic fabric of the institutional initiative to incorporate the extraordinary advances of genetics, genomics and the electronic medical record into healthcare. In addition, we bring a comprehensive EHR (EPIC), operating in every venue for healthcare delivery at CCHMC; a deidentified i2b2 data warehouse of 1.2 million patient records; and a Biobank with 150,000 consents that allow return of results to 38,000 patients and guardians who have provided 58,000 DNA samples, all with consent to return results and i2b2 EHR records. Now, we present our plan to join the eMERGE III network with 17 proposed initiatives. Our eMERGE effort is designed to move an entire institution with our eMERGE III partners into a genomic-EHR era of healthcare implementation and discovery. Our effort is divided into Genomics , Aim 1, where we hope to help the eMERGE III Steering Committee identify the 100 or so genes for the eMERGE III Targeted Gene Panel (eTGP), select our 2,000 CCHMC patients to be sequenced (of the 38,000 in our Biobank), review 4,000 targeted gene panels from clinical care at CCHMC for somatic mosaicism and reinterpretation, and further develop and disseminate a software workflow suite for sequence analysis (CASSI). For Phenotypes, Aim 2, we will extend our work generating EHR phenotype algorithms using heuristic and machine learning methods with a comprehensive set of EHR features derived from data driven algorithms to describe phenotypic pleiotropy of eTGP gene variants. We will develop working collaborations with Patients Care Outcomes Research Institute (PCORI) and the Million Veterans Program by applying eMERGE developed EHR algorithms to these large electronic data warehouses. For Implementation and Evaluation, Aim 3, we will develop tools to evaluate adolescent return of results preferences, examine the ethical and legal obligations and potential to reanalyze results, analyze the cost of tacrolimus management of kidney transplant with and without CYP3A5 testing, develop clinical decision support for phenotyping, test ordering, and returning eTGP results. Our success in these eMERGE III studies will be enhanced by the ongoing institutional investments made in the CCHMC BioBank, the comprehensive EHR (EPIC), and the i2b2 deidentified medical record data warehouse, and hundreds of Faculty and senior staff who make genomics or informatics an active focus of their research. We present a comprehensive program addressing all of the salient elements presented in the RFP for eMERGE III (HG-14-025) to enhance our collaborative productivity within the eMERGE Network in ways that ultimately improve our healthcare systems through discovery, implementation, and advanced applications of genomics and informatics.
 描述(由申请人提供):2012 年 5 月,辛辛那提儿童医院 (CCHMC) 与我们的波士顿儿童医院合作伙伴一起加入了 eMERGE II,此后我们开发了电子健康记录 (EHR) 算法,领导儿科工作组,开发了药物基因组学,评估了偏好。 eMERGE 努力已成为整合基因组医学非凡进步的机构计划的基本结构。遗传学、基因组学和 此外,我们还引入了全面的 EHR (EPIC),在 CCHMC 的每个医疗服务场所运行;一个包含 120 万份患者记录的去识别化 i2b2 数据仓库,以及一个包含 150,000 份同意书的生物银行;向 38,000 名患者和监护人提供了结果,他们提供了 58,000 份 DNA 样本,所有患者和监护人都同意返回结果和 i2b2 EHR 记录。现在,我们展示我们的结果。计划加入 eMERGE III 网络,并提出 17 项提案。我们的 eMERGE 工作旨在与我们的 eMERGE III 合作伙伴一起进入医疗保健实施和发现的基因组 EHR 时代。我们的工作分为基因组学,目标 1,其中。我们希望帮助 eMERGE III 指导委员会确定 eMERGE III 靶向基因组合 (eTGP) 的 100 多个基因,选择我们的 2,000 名 CCHMC 患者进行测序(我们生物库中的 38,000 个),审查来自 CCHMC 临床护理的 4,000 个目标基因组,以进行体细胞嵌合和重新解释,并进一步开发和传播用于序列分析 (CASSI) 的软件工作流程套件,对于表型,目标 2,我们将扩展。我们的工作使用启发式和机器学习方法生成 EHR 表型算法,并使用从数据驱动算法派生的一组全面的 EHR 特征来描述表型多效性我们将通过将 eMERGE 开发的 EHR 算法应用于这些大型电子数据仓库,与患者护理结果研究所 (PCORI) 和百万退伍军人计划开展合作。对于目标 3 的实施和评估,我们将开发工具来实现。评估青少年返回的结果偏好,检查伦理和法律义务以及重新分析结果的潜力,分析有或没有 CYP3A5 检测的肾移植他克莫司管理的成本,为以下方面提供临床决策支持表型分析、测试订购和返回 eTGP 结果将通过对 CCHMC BioBank、综合 EHR (EPIC) 和 i2b2 去识别化医疗记录数据仓库以及数百个的持续机构投资而得到加强。将基因组学或信息学作为研究重点的教员和高级职员,我们提出了一个全面的计划,解决了 eMERGE III RFP 中提出的所有突出要素。 (HG-14-025) 提高我们在 eMERGE 网络中的协作生产力,通过基因组学和信息学的发现、实施和高级应用最终改善我们的医疗保健系统。

项目成果

期刊论文数量(5)
专著数量(0)
科研奖励数量(0)
会议论文数量(0)
专利数量(0)
A longitudinal analysis of data quality in a large pediatric data research network.
对大型儿科数据研究网络中的数据质量进行纵向分析。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017-11-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Khare, Ritu;Utidjian, Levon;Ruth, Byron J;Kahn, Michael G;Burrows, Evanette;Marsolo, Keith;Patibandla, Nandan;Razzaghi, Hanieh;Colvin, Ryan;Ranade, Daksha;Kitzmiller, Melody;Eckrich, Daniel;Bailey, L Charles
  • 通讯作者:
    Bailey, L Charles
Decentralized and reproducible geocoding and characterization of community and environmental exposures for multisite studies.
用于多站点研究的社区和环境暴露的分散且可重复的地理编码和表征。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2018-03-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Brokamp, Cole;Wolfe, Chris;Lingren, Todd;Harley, John;Ryan, Patrick
  • 通讯作者:
    Ryan, Patrick
Adolescent and Parental Attitudes About Return of Genomic Research Results: Focus Group Findings Regarding Decisional Preferences.
青少年和父母对基因组研究结果返回的态度:关于决策偏好的焦点小组调查结果。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2018
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    McGowan, Michelle L;Prows, Cynthia A;DeJonckheere, Melissa;Brinkman, William B;Vaughn, Lisa;Myers, Melanie F
  • 通讯作者:
    Myers, Melanie F
Leveraging Food and Drug Administration Adverse Event Reports for the Automated Monitoring of Electronic Health Records in a Pediatric Hospital.
利用食品和药物管理局不良事件报告自动监控儿科医院的电子健康记录。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2017
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Tang, Huaxiu;Solti, Imre;Kirkendall, Eric;Zhai, Haijun;Lingren, Todd;Meller, Jaroslaw;Ni, Yizhao
  • 通讯作者:
    Ni, Yizhao
Novel phenotype-disease matching tool for rare genetic diseases.
针对罕见遗传病的新型表型疾病匹配工具。
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Chen, Jing;Xu, Huan;Jegga, Anil;Zhang, Kejian;White, Pete S;Zhang, Ge
  • 通讯作者:
    Zhang, Ge
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