DNA SEQUENCING/GENOTYPING CORE FACILITY

DNA 测序/基因分型核心设施

基本信息

项目摘要

DESCRIPTION: (Applicant's Description) The overall objective of this proposal is to transform the current Department of Human Genetics DNA Sequencing Core into an Institution-wide, state-of-the-art, high-quality sequencing, genotyping, and loss of heterozygosity (LOH) shared resource to advance cancer-related and other research at the Mount Sinai School of Medicine. With this grant application and a significant Institutional commitment for capital equipment purchases, this Core will be upgraded and enhanced to provide these services to all NCI-funded, NIH-funded, and other Investigators at Mount Sinai. Throughput will be greatly increased and Core services will be highly accessible to cancer-oriented and other research efforts. The Core will provide in-house expertise and consultation services for all sequencing, genotyping, and LOH projects. This Core will meet the intense needs of cancer and other researchers for on-site sequencing to speed gene discovery, gene structure analysis, mutation characterization, analysis of vector constructs, etc. Since most cancers have an underlying genetic susceptibility factor, a high-throughput facility for the identification of human genetic variation in the form of haplotype differences is invaluable for cancer-gene discovery. Frequent quality control assessments will be used to validate the accuracy, quality and throughput of all Core services. The Core will provide educational opportunities to the Mount Sinai community through minicourses, presentations and workshops. The goal is to encourage use of Core resources to further reduce costs for cancer-related and other research at Mount Sinai. In addition to the visibility gained by the educational efforts of the Core, investigator awareness of the availability and features of Core services will be promulgated through creation of a Website, campus-wide E-mail announcements and a biannual newsletter. The Core will also evaluate and implement new, protocols, upgrades and technology to meet the ever changing and expanding needs of modern biomedical research. Importantly, equitable, cost-effective and responsive Core services will be promoted through the establishment of an Institutional Advisory Committee. This multidisciplinary committee will provide oversight and coordination of Core services. They will review costs and income regularly and annually adjust prices to achieve the greatest possible savings to investigators. They will also identify and recommend novel strategies, technologies, instrumentation, and resources to further facilitate and foster cutting-edge cancer and other research.
描述:(申请人的描述)该提案的总体目标 就是改造目前人类遗传学系的DNA测序核心 进入全机构范围内最先进的高质量测序, 基因分型和杂合性丢失 (LOH) 共享资源以推进 西奈山医学院的癌症相关和其他研究。和 这项赠款申请和重大的机构资本承诺 购买设备后,该核心将被升级和增强,以提供这些 为所有 NCI 资助、NIH 资助以及 Mount 的其他研究人员提供服务 西奈半岛。吞吐量大幅提升,核心服务高度提升 可用于癌症研究和其他研究工作。核心将 为所有测序提供内部专业知识和咨询服务, 基因分型和 LOH 项目。该核心将满足癌症的强烈需求 和其他研究人员进行现场测序以加速基因发现、基因 结构分析、突变表征、载体结构分析、 等等。由于大多数癌症都有潜在的遗传易感因素, 用于鉴定人类遗传变异的高通量设施 单倍型差异的形式对于癌症基因的发现具有无价的价值。 将使用频繁的质量控制评估来验证准确性, 所有核心服务的质量和吞吐量。核心将提供教育 通过迷你课程、演讲为西奈山社区提供机会 和研讨会。目标是鼓励使用核心资源进一步 降低西奈山癌症相关研究和其他研究的成本。此外 通过核心、研究者的教育努力获得的知名度 对核心服务的可用性和功能的认识将 通过建立网站、全校电子邮件公告等方式进行发布 和一年两次的时事通讯。核心还将评估和实施新的、 协议、升级和技术,以满足不断变化和扩展的需求 现代生物医学研究的需要。 重要的是公平、性价比高 将通过建立一个 机构咨询委员会。这个多学科委员会将 提供核心服务的监督和协调。他们将审查成本 和收入每年定期调整价格以达到最大 可能为调查人员节省开支。他们还将识别并推荐小说 战略、技术、仪器和资源,以进一步促进 并促进尖端癌症和其他研究。

项目成果

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