Genetics Core

遗传学核心

基本信息

  • 批准号:
    9088238
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 25.05万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    美国
  • 项目类别:
  • 财政年份:
    2016
  • 资助国家:
    美国
  • 起止时间:
    2016-08-01 至 2020-05-31
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

GENETICS CORE SUMMARY The ADRC Human Genetics Core (HGC) was formed in a prior application to provide a centralized resource for the organization and analysis of genetic data for the entire ADRC, and to provide laboratory support for ADRC projects. The overall goal has been to facilitate the understanding of the associations between genetic variants and Alzheimer s disease or related neurodegenerative dementias, and to provide relevant information to investigators and patients and families. The HGC consists of components already well integrated into the Columbia ADRC. 1) A biorepository which includes data management to track biological sample inventories in coordination with the main ADRC database management core; 2) A statistical genetics and genetic epidemiology group to facilitate research involving genetic variables; 3) A board certified genetic counselor with expertise in neurodegenerative disorders available to help clinicians and affected families. Over the past funding cycle the HGC has created and maintained blood specimens (serum, plasma, DNA and immortalized cell lines (when requested) and cerebrospinal fluid) from all willing participants in the ADRC clinical core, Project 3 and all ADRC related studies. In the previous cycle we provided a source of DNA for planned genetic research in Project 3, and for the UDS and ADC collaborative projects, and the Alzheimer s Disease Genetic Consortium which was created to facilitate genetic research across all of the Alzheimer s Disease Centers. Dr. Mayeux, the HGC leader, is a senior co-investigator and member of the steering committee. He has played a major role in the design, and now the analyses, of the Alzheimer s Disease Sequencing Project, another project involving nearly all of the ADCs, epidemiological projects and other cohorts with well characterized cases and controls. The HGC prepared 353 samples from 68 families for the whole-genome sequencing experiment and over 4,000 samples for APOE genotyping. The investigators in this core also played major roles in the design of the Alzheimer s Disease Sequencing Project: Dr. Mayeux is leading the analysis of the family-based whole genome sequencing project of the Alzheimer s Disease Sequencing Project, Dr. Reitz, Co-Project Leader for Project 2 in this application, was involved in the design and will be involved in the analyses of the case-control whole exome project. Dr. Vardarajan, a co-investigator in this core was involved in the planning of the bioinformatics analyses for the family-based whole genome and the case-control whole exome studies as well as the structural variant analyses. The HGC has also been a resource for training of high school and college students in laboratory procedures such as sample preparation, extraction of DNA, banking of serum, plasma and cerebrospinal fluid.
遗传学核心总结 ADRC 人类遗传学核心 (HGC) 是在先前的申请中形成的,旨在为以下领域提供集中资源: 为整个ADRC进行遗传数据的组织和分析,并为ADRC提供实验室支持 项目。总体目标是促进对遗传变异之间关联的理解 和阿尔茨海默病或相关的神经退行性痴呆,并提供相关信息 研究人员、患者和家属。 HGC 由已经很好集成到系统中的组件组成 哥伦比亚 ADRC。 1) 生物样本库,其中包括用于跟踪生物样本库存的数据管理 与主要 ADRC 数据库管理核心协调; 2)统计遗传学和遗传流行病学 小组促进涉及遗传变量的研究; 3)经过委员会认证的遗传咨询师,具有以下专业知识 神经退行性疾病可帮助临床医生和受影响的家庭。在过去的融资周期中 HGC 创建并保存了血液样本(血清、血浆、DNA 和永生化细胞系(当 ADRC 临床核心、项目 3 和所有 ADRC 中所有自愿参与者的要求)和脑脊液) 相关研究。在上一个周期中,我们为项目 3 中计划进行的基因研究提供了 DNA 来源, 以及 UDS 和 ADC 合作项目,以及阿尔茨海默氏病遗传联盟 创建的目的是促进所有阿尔茨海默病中心的基因研究。 HGC 领导人 Mayeux 博士, 是高级联合研究员和指导委员会成员。他在设计中发挥了重要作用, 现在是阿尔茨海默病测序项目的分析,这是另一个项目,涉及几乎所有 ADC、流行病学项目和其他具有明确特征的病例和对照的队列。 HGC已准备好 68个家系的353个样本用于全基因组测序实验,4000多个样本用于APOE 基因分型。该核心的研究人员在阿尔茨海默病的设计中也发挥了重要作用 测序项目:Mayeux博士正在领导基于家族的全基因组测序项目的分析 阿尔茨海默病测序项目的 Reitz 博士,本申请项目 2 的联合项目负责人, 参与了病例对照全外显子组项目的设计并将参与分析。博士。 Vardarajan 是该核心的联合研究员,参与了生物信息学分析的规划 基于家族的全基因组和病例对照全外显子组研究以及结构变异分析。 HGC 也是高中生和大学生实验室程序培训的资源 例如样品制备、DNA 提取、血清、血浆和脑脊液的储存。

项目成果

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