Mouse Models of Neurological Disease

神经疾病小鼠模型

基本信息

  • 批准号:
    8151641
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 27.56万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    美国
  • 项目类别:
  • 财政年份:
    2011
  • 资助国家:
    美国
  • 起止时间:
    2011-08-15 至 2013-06-30
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

DESCRIPTION (provided by applicant): This request seeks to extend a collaborative effort between The Jackson Laboratory (JAX) and the Washington University (Wash U) Institute for Clinical and Translational Sciences (ICTS) to establish an integrated, reciprocal pipeline between mouse and human genetics related to neurological disease. Toward this end, we propose to bring together the NCRR funded Animal and Biological Materials Resource (ABMR) at The Jackson Laboratory (P40 RR001183, Mouse Mutant Resource) and Wash U ICTS in a combined effort to use high throughput sequencing to identify the causative mutations in up to 40 mutants with clinical manifestations of neurological disease. This pilot project is a proof of principle that high throughput sequencing can provide a path by which mutant alleles can be defined at an unprecedented rate by obviating the positional cloning process. We propose to establish a high-throughput sequencing pipeline for spontaneous mutation identification, and critically, we propose to develop the sequence analysis tools needed to apply this pipeline, not only to models of neurological disease, but also to other disease areas that are appropriately modeled by spontaneous mouse mutants (i.e. vision, hearing, vestibular function, craniofacial dysmorphology, etc). PUBLIC HEALTH RELEVANCE: The technologies developed in this pilot project will allow for high throughput mutation detection in the mouse genome, which is a critical step for phenotype driven gene discovery in mouse models of human disease. Since 99% of mouse genes have a homolog in the human genome, the identification of spontaneous mouse mutations in mutants with clinical phenotypes often directly leads to the subsequent identification of human disease genes. Therefore, the mutations found in this project are key to the advancement of these putative disease models to the point where they are ideally suited for translational research. Moreover, this set of neurological mutants will provide a test platform upon which analysis tools can be developed. Because spontaneous mutations in mouse populations arise in the very same manner as allelic variation / mutations arise in human populations, the analysis tools that are under development at the Wash U. Genome Technology Access Center (GTAC) for patient high throughput sequencing data can also be used to analyze sequencing data from spontaneous mouse mutants. In turn, the mouse mutant collection will provide essential test cases for refinement of these analysis tools.
描述(由申请人提供):本请求旨在扩大杰克逊实验室(JAX)与华盛顿大学(Wash U)临床和转化科学研究所(ICT)之间的协作努力,以建立鼠标与人类之间的综合互惠管道与神经疾病有关的遗传学。为此,我们建议将NCRR资助的动物和生物材料资源(ABMR)汇总在杰克逊实验室(P40 RR001183,小鼠突变资源)和清洗UITS,以共同努力使用高吞吐量测序来识别因果突变在多达40种具有神经系统疾病临床表现的突变体中。该试验项目是原理证明,高通量测序可以提供一条路径,可以通过避开位置克隆过程来以前所未有的速率来定义突变等位基因。我们建议建立用于自发突变鉴定的高通量测序管道,并批判性地,我们建议开发应用此管道所需的序列分析工具,不仅用于神经疾病的模型,还适用于其他适当建模的疾病区域通过自发的小鼠突变体(即视觉,听力,前庭功能,颅面畸形等)。 公共卫生相关性:该试点项目中开发的技术将允许小鼠基因组中的高通量突变检测,这是在人类疾病小鼠模型中发现表型驱动基因发现的关键步骤。由于99%的小鼠基因在人类基因组中具有同源性,因此具有临床表型突变体中自发小鼠突变的鉴定通常直接导致随后鉴定人类疾病基因。因此,该项目中发现的突变是这些推定疾病模型发展到理想情况下适合翻译研究的地步的关键。此外,这组神经突变体将提供一个测试平台,可以在该平台上开发分析工具。由于小鼠种群中的自发突变的出现与人群中的等位基因变异 /突变相同,因此在Wash U.基因组技术接入中心(GTAC)中用于患者高通量测序数据正在开发的分析工具也可以是用于分析来自自发小鼠突变体的测序数据。反过来,小鼠突变体收集将为这些分析工具的细化提供必不可少的测试用例。

项目成果

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